Аквапорин 3

Аквапорин 3
Идентификаторы
ПсевдонимыAQP3, AQP-3, GIL, aquaporin 3 (Gill blood group)
Внешние IDOMIM: 600170 MGI: 1333777 HomoloGene: 21025 GeneCards: AQP3
Расположение гена (человек)
9-я хромосома человека
Хр.9-я хромосома человека[1]
9-я хромосома человека
Расположение в геноме AQP3
Расположение в геноме AQP3
Локус9p13.3Начало33,441,156 bp[1]
Конец33,447,596 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
4-я хромосома мыши
Хр.4-я хромосома мыши[2]
4-я хромосома мыши
Расположение в геноме AQP3
Расположение в геноме AQP3
Локус4|4 A5Начало41,092,722 bp[2]
Конец41,098,183 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • nasal epithelium

  • gingival epithelium

  • mucosa of pharynx

  • epithelium of nasopharynx
Наибольшая экспрессия в
  • transitional epithelium of urinary bladder

  • mucous cell of stomach

  • skin of external ear

  • conjunctival fornix
Дополнительные справочные данные
BioGPS
н/д
Генная онтология
Молекулярная функция
  • water channel activity
  • glycerol channel activity
  • transporter activity
  • channel activity
  • urea transmembrane transporter activity
Компонент клетки
  • цитоплазма
  • часть мембраны
  • мембрана
  • cell-cell junction
  • клеточная мембрана
  • basolateral plasma membrane
  • клеточное ядро
Биологический процесс
  • positive regulation of immune system process
  • выделение
  • response to vitamin D
  • response to retinoic acid
  • транспорт воды
  • urea transport
  • odontogenesis
  • response to calcium ion
  • renal water homeostasis
  • regulation of keratinocyte differentiation
  • renal water absorption
  • glycerol transport
  • cellular response to oxygen-glucose deprivation
  • cellular response to hypoxia
  • трансмембранный транспорт
  • urea transmembrane transport
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

360

11828

Ensembl

ENSG00000165272

ENSMUSG00000028435

UniProt

Q92482

Q8R2N1

RefSeq (мРНК)

NM_004925
NM_001318144

NM_016689

RefSeq (белок)

NP_001305073
NP_004916

NP_057898

Локус (UCSC)Chr 9: 33.44 – 33.45 MbChr 4: 41.09 – 41.1 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Аквапорин 3 — белок группы аквапоринов, водный канал, локализуется на базолатеральной мембране собирательных канальцев в почках. Впервые клонирован в 1994 году. Аквапорин 3 эритроцитов определяет группу крови Гилла (GIL).

Структура и функции

Структура

Аквапорин 3 является тетрамерным интегральным белком. Мономер состоит из 292 аминокислоты, содержит 2 тандемных повтора с 3 трансмембранными участками и петлю с характерным для аквапоринов мотивом аспарагин-пролин-аланин, которая формирует водный канал..

Функция

Формирует водный канал в клеточной мембране, в особенности в собирательных канальцах почек. Обеспечивает передвижение воды через клеточную мембрану в направлении осмотического градиента. В отличие от других аквапоринов обладает лишь относительной специфичностью к воде и пропускает также другие низкомолекулярные незаряженные соединения, такие как мочевина и глицерин. Именно аквапорин 3 является основным каналом для транспорта глицерина, что, в частности, важно для всасывания глицерина кожей и, возможно, в клеточном метаболизме.

Канал играет важную роль в гидратации кожи, заживлении ран и росте опухолей.

Экспрессия в тканях

Аквапорин 3 находится во многих тканях: в эритроцитах, эпителиальных клетках почек, лёгких, кожи, а также незрелых дендритоцитах. Экспрессия индуцируется солями магния.

Группа крови Гилла (GIL)

Описана недостаточность аквапорина 3, вызванная мутацией со сдвигом рамки считывания, которая может приводить к выработке аллоантител при переливании крови. Впрочем, группа крови Гилла (GIL) встречается исключительно редко. Интересно, что отсутствие аквапорина 3 у описанных пробандов не приводило к каким-либо видимым клиническим симптомам.

См. также

  • Группа крови Гилла

Библиография

  • Hussein A.A., El-Dken Z.H., Barakat N., Abol-Enein H. Renal ischaemia/reperfusion injury: possible role of aquaporins (англ.) // Acta Physiol (Oxf)[англ.] : journal. — 2012. — March (vol. 204, no. 3). — P. 308—316. — doi:10.1111/j.1748-1716.2011.02372.x. — PMID 21992594.
  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165272 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028435 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.