Maladia Tay Sachs

Acest articol sau secțiune are mai multe probleme. Puteți să contribuiți la rezolvarea lor sau să le comentați pe pagina de discuție. Pentru ajutor, consultați pagina de îndrumări.
  • Trebuie pus(ă) în formatul standard. Marcat din martie 2020.
  • Nu a fost verificat de alți editori. Marcat din martie 2020.
  • Are bibliografia incompletă sau inexistentă. Marcat din martie 2020.
 Nu ștergeți etichetele înainte de rezolvarea problemelor.
Boala Tay-Sachs
Specialitatepediatrie
neurologie
Genetică medicală  Modificați la Wikidata
Clasificare și resurse externe
ICD-9330.1  Modificați la Wikidata
ICD-11  Modificați la Wikidata
OMIM272800
DiseasesDB12916
MedlinePlus001417
Patient UKMaladia Tay Sachs
MeSH IDD013661[1]  Modificați la Wikidata
Modifică date / text Consultați documentația formatului

Maladia Tay Sachs a fost descrisă prima dată în anul 1896 de către oftalmologul J. Tay și de neourologul B. Sach.

Constă în nedegradarea sfingolipidozelor și depozitarea lipidelor și a glicolipidelor în creier, ficat și splină.

Efecte

Oamenii care suferă de această sfingolipidoză (maladie metabolică ereditară) mănâncă puțin, prezintă o stare de letargie, surzenie, deficiențe de văz dar mai ales retard mintal.

Note

  1. ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*][[Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 (Release of the Monarch Disease Ontology)|​]]  Verificați valoarea |titlelink= (ajutor); |access-date= necesită |url= (ajutor)