HLA-DQA1

Estruturas disponíveis

PDB

Pesquisa Human UniProt: PDBe RCSB

Lista de códigos id do PDB
1JK8, 1S9V, 2NNA, 4GG6, 4OZF, 4OZG, 4OZH, 4OZI

Identificadores

Nomes alternativos

HLA-DQA1, Complexo principal de histocompatibilidade, classe II, DQ alfa 1

IDs externos

OMIM: 146880 HomoloGene: 123820 GeneCards: HLA-DQA1

Doenças Geneticamente Relacionadas

asma, nefropatia membranosa, leucemia linfoide crônica, lúpus eritematoso sistêmico, doença celíaca^[1]

Ontologia genética
Função molecular	• peptide antigen binding • MHC class II receptor activity • GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas
Componente celular	• integral component of membrane • endocytic vesicle membrane • clathrin-coated endocytic vesicle membrane • endossoma • complexo de Golgi • trans-Golgi network membrane • endoplasmic reticulum membrane • membrane • Golgi membrane • membrana plasmática • transport vesicle membrane • integral component of plasma membrane • MHC class II protein complex • lysosomal membrane • retículo endoplasmático • ER to Golgi transport vesicle membrane • lisossoma • integral component of lumenal side of endoplasmic reticulum membrane • endosome membrane
Processo biológico	• antigen processing and presentation • antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II • interferon-gamma-mediated signaling pathway • processo do sistema imunitário • T cell costimulation • antigen processing and presentation of peptide or polysaccharide antigen via MHC class II • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 resposta imunitária • T cell receptor signaling pathway • adaptive immune response
Sources:Amigo / QuickGO

Ortólogos

Espécie

Humano

Rato

Entrez


3117


n/a

Ensembl

ENSG00000236418 ENSG00000206305 ENSG00000225890 ENSG00000232062 ENSG00000196735
ENSG00000228284


n/a

UniProt


P01909


n/a

RefSeq (mRNA)


NM_002122


n/a

RefSeq (proteína)


NP_002113


n/a

Localização (UCSC)

n/a

Pesquisa PubMed

^[2]

n/a

Wikidata

Ver/Editar Humano

Complexo principal de histocompatibilidade, classe II, DQ alfa 1 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene HLA-DQA1.^[3] Ele está presente no braço curto do cromossomo 6 (6p21.3) e também denota o locus genético que contém este gene.

A proteína codificada por este gene é uma das duas proteínas que são necessárias para formar o heterodímero DQ, um receptor da superfície celular essencial para a função do sistema imunológico.^[3]

Função

O HLA-DQA1 pertence aos parálogos da cadeia alfa de HLA de classe II. Esta molécula de classe II é um heterodímero que consiste de uma cadeia alfa (DQA) e beta (DQB), ambas ancoradas na membrana. Ele desempenha um papel central no sistema imunológico, apresentando peptídeos derivados de proteínas extracelulares. Moléculas de classe II são expressas em células apresentadoras de antígenos (APC: linfócitos B, células dendríticas, macrófagos).^[3]

Estrutura gênica e polimorfismos

A cadeia alfa contém 5 exons. O exão um codifica o péptido líder, os exões 2 e 3 codificam os dois domínios proteicos extracelulares, o exão 4 codifica o domínio transmembranar e a cauda citoplasmática. Dentro da molécula de DQ, tanto a cadeia alfa quanto a cadeia beta contêm os polimorfismos que especificam as especificidades de ligação ao peptídeo, resultando em até 4 moléculas diferentes. A digitação para esses polimorfismos é feita rotineiramente para o transplante de medula óssea.^[3]^[4]

Referências

↑ «Doenças geneticamente associadas a HLA-DQA1 ver/editar referências no wikidata»
↑ «Human PubMed Reference:»
↑ ^a ^b ^c ^d «Entrez Gene: HLA-DQA1 major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1»
↑ Lau M, Terasaki PI, Park MS (1994). «International Cell Exchange, 1994». Clin Transpl: 467–88. PMID 7547576

Leitura adicional

Schmidt H, Williamson D, Ashley-Koch A (2007). «HLA-DR15 haplotype and multiple sclerosis: a HuGE review.». Am. J. Epidemiol. 165 (10): 1097–109. PMID 17329717. doi:10.1093/aje/kwk118
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