Ataxina 7

ataxin 7
Indicadores
Símbolo ATXN7
Símbolos alt. SCA7
HUGO 10560
Entrez 6314
OMIM 607640
RefSeq NM_000333
UniProt O15265
Outros dados
Locus Cr. 3 p2.1-p12

Ataxina 7 (ATXN7) é uma proteína do gene SCA7, que contém 892 aminoácidos com uma região poli (Q) expansível próxima ao N-terminal. A região do motivo poli (Q) expansível na proteína contribui crucialmente para a patogênese da ataxia espinocerebelar (SCA) pela indução de corpos de inclusão intranucleares.[1] O ATXN7 está associado à atrofia olivopontocerebelar do tipo 3 (OPCA3) e à ataxia espinocerebelar do tipo 7 (SCA7).

A repetição de CAG leva ao enovelamento patológico da proteína. Na ataxina-7, o gene demonstrou causar degeneração cerebelar e do tronco cerebral, bem como distrofia retiniana do conerode. A expansão da poliglutamina (polyQ) no terminal N da ataxina-7 causa agregação de proteínas, levando aos sintomas de ataxia com perda visual.[2]

A pesquisa sugere que o silenciamento da ataxina-7 na retina por RNAi pode ser uma possível estratégia terapêutica para pacientes que sofrem de degeneração retinal SCA7.[3]

Notas

  • Este artigo foi inicialmente traduzido, total ou parcialmente, do artigo da Wikipédia em inglês cujo título é «Ataxin 7».

Referências

  1. ↑ «Elucidation of ataxin-3 and ataxin-7 function by integrative bioinformatics». Human Molecular Genetics. 12: 2845–52. Novembro de 2003. PMID 12944423. doi:10.1093/hmg/ddg297 
  2. ↑ Wolfe, Michael S., editor. (18 de abril de 2018). The molecular and cellular basis of neurodegenerative diseases: underlying mechanisms. [S.l.: s.n.] ISBN 978-0-12-811304-2. OCLC 1040033113  !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)
  3. ↑ «RNA interference-based therapy for spinocerebellar ataxia type 7 retinal degeneration». PLOS ONE. 9: e95362. 2014. Bibcode:2014PLoSO...995362R. PMC 3997397Acessível livremente. PMID 24759684. doi:10.1371/journal.pone.0095362  !CS1 manut: número-autores (link)

Leitura adicional

  • Janer A, Martin E, Muriel MP, Latouche M, Fujigasaki H, Ruberg M, et al. (julho de 2006). «PML clastosomes prevent nuclear accumulation of mutant ataxin-7 and other polyglutamine proteins». The Journal of Cell Biology. 174 (1): 65–76. PMC 2064165Acessível livremente. PMID 16818720. doi:10.1083/jcb.200511045 
  • Helmlinger D, Hardy S, Eberlin A, Devys D, Tora L (2006). «Both normal and polyglutamine- expanded ataxin-7 are components of TFTC-type GCN5 histone acetyltransferase- containing complexes». Biochemical Society Symposium. 73 (73): 155–63. PMID 16626296. doi:10.1042/bss0730155 
  • Wang HL, Yeh TH, Chou AH, Kuo YL, Luo LJ, He CY, et al. (abril de 2006). «Polyglutamine-expanded ataxin-7 activates mitochondrial apoptotic pathway of cerebellar neurons by upregulating Bax and downregulating Bcl-x(L)». Cellular Signalling. 18 (4): 541–52. PMID 15964171. doi:10.1016/j.cellsig.2005.05.024 
  • Ansorge O, Giunti P, Michalik A, Van Broeckhoven C, Harding B, Wood N, Scaravilli F (setembro de 2004). «Ataxin-7 aggregation and ubiquitination in infantile SCA7 with 180 CAG repeats». Annals of Neurology. 56 (3): 448–52. PMID 15349877. doi:10.1002/ana.20230 
  • Helmlinger D, Hardy S, Sasorith S, Klein F, Robert F, Weber C, et al. (junho de 2004). «Ataxin-7 is a subunit of GCN5 histone acetyltransferase-containing complexes». Human Molecular Genetics. 13 (12): 1257–65. PMID 15115762. doi:10.1093/hmg/ddh139 

Ligações externas

  • Entrada GeneReviews / NCBI / NIH / UW na Ataxia Spinocerebelar Tipo 7
  • MeSH ataxin-7