Zespół głuchoty, ślepoty i hipopigmentacji Jemenitów

Zespół głuchoty, ślepoty i hipopigmentacji Jemenitów (ang. Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany w 1990 roku przez Warburga i wsp. u rodzeństwa Jemenitów[1]. Istnieją przesłanki, że chorobę powodują mutacje w genie homeotycznym SOX10[2]. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne[3].

Fenotyp

  • mała rogówka oka (microcornea)
  • koloboma tęczówki
  • oczopląs
  • ciężka czuciowo-nerwowa utrata słuchu
  • hipopigmentacja
  • liczne piegi
  • choroba Hirschsprunga

Przypisy

  1. ↑ M.M. Warburg M.M. i inni, The Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome: a new oculo-dermato-auditory syndrome, „Ophthalmic Paediatrics and Genetics”, 11 (3), 1990, s. 201–207, DOI: 10.3109/13816819009020980, PMID: 2280978 .
  2. ↑ NadègeN. Bondurand NadègeN. i inni, A molecular analysis of the Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome: SOX10 dysfunction causes different neurocristopathies, „Human Molecular Genetics”, 8 (9), 1999, s. 1785–1789, DOI: 10.1093/hmg/8.9.1785, PMID: 10441344 .
  3. ↑ Raoul C.M.R.C.M. Hennekam Raoul C.M.R.C.M., Robert J.R.J. Gorlin Robert J.R.J., Confirmation of Yemenite (Warburg) deaf-blind hypopigmentation syndrome, „American Journal of Medical Genetics”, 65 (2), 1996, s. 146–148, DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961016)65:2<146::AID-AJMG13>3.0.CO;2-Q, PMID: 8911608 .

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.