Zespół Warkany’ego 2
Klasyfikacje | |
ICD-10 | Q92. |
---|
Zespół Warkany’ego 2, trisomia 8 (ang. Warkany syndrome 2) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomową polegającą na trisomii 8 chromosomu. Całkowita trisomia 8 chromosomu jest stanem letalnym, natomiast mozaicyzm 46,XY/47,XY,+8
lub 46,XX/47,XX,+8
objawia się jako ciężki zespół z opóźnieniem psychoruchowym i licznymi wadami wrodzonymi. Ciężkość objawów i przebiegu zależą od liczby komórek z trisomią.
Nazwa zespołu upamiętnia amerykańskiego genetyka i pediatrę austriackiego pochodzenia, Josefa Warkany’ego (1902-1992) z Cincinnati.
- p
- d
- e
Aberracje chromosomowe
Trisomie autosomów |
|
---|---|
Monosomie / delecje autosomów |
|
Aberracje allosomów |
|
Translokacje |
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.