Zespół Haya-Wellsa

Ten artykuł od 2021-12 wymaga dodania wiarygodnych źródeł medycznych dla zapewnienia weryfikowalności.

Możliwe, że zbyt mocno polega na źródłach pierwotnych. Podane poniżej informacje, mające charakter medyczny, mogą być częściowo lub w całości niepoparte dowodami naukowymi. Jako pozbawione odpowiednich źródeł mogą zostać zakwestionowane i usunięte.
Należy podać wiarygodne źródła w formie przypisów bibliograficznych.
Dokładniejsze informacje o tym, co należy poprawić, być może znajdują się w dyskusji tego artykułu.
Po wyeliminowaniu niedoskonałości należy usunąć szablon {{Dopracować}} z tego artykułu.

Zespół Haya-Wellsa (ang. Hay-Wells syndrome, HWS, ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, zaliczany do grupy dysplazji ektodermalnych. Przyczyną choroby są mutacje w genie TP73L w locus 3q27. Zespół nie jest związany z upośledzeniem umysłowym, inteligencja pacjentów jest prawidłowa.

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

• przewlekłe zapalenie skóry skalpu
• owalna twarz, hipoplazja szczeki
• przewodzeniowa utrata słuchu
• atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego
• mikrocja
• ankyloblepharon
• atrezja przewodów łzowych
• szeroki grzbiet nosa
• rozszczepy wargi lub podniebienia
• wrodzone wady serca: ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy
• spodziectwo, mikropenis, u kobiet suchość pochwy
• syndaktylia 2. i 3. palca stopy
• hipoplastyczne paznokcie
• słabe, rzadkie owłosienie całego ciała.

• ANKYLOBLEPHARON-ECTODERMAL DEFECTS-CLEFT LIP/PALATE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)