Hipofosfatazja

Hipofosfatazja – rzadko występująca choroba genetyczna związana z metabolizmem witaminy B6. Powoduje ją mutacja genu kodującego tkankowo niespecyficzną fosfatazę alkaliczną. To białko funkcjonuje jako ektoenzym, regulujące zewnątrzkomórkowy poziom 5'-fosforanu pirydoksalu. Badania wykazały, że tkankowo niespecyficzna fosfataza alkaliczna uczestniczy w metabolizmie witaminy B6. Choroba istnieje w 2 wariantach: autosomalnym recesywnym oraz autosomalnym dominującym. Wyróżnionych jest kilka form hipofosfatazji:

• element A perinatalna (czyli pojawiająca się w okresie od około 5 miesięcy przed urodzeniem do 1 miesiąca po urodzeniu – ta odmiana zawsze jest śmiertelna)
• element B niemowlęca (śmiertelna w około 50% przypadków)
• element C dziecięca, występującą u ludzi dorosłych i odontohipofosfatazję (związaną z zębami)

Do tej pory nie odkryto leku na tę chorobę. Podejrzewa się, że cholina może mieć pozytywne korzyści zdrowotne, toteż stosuje się ją jako suplement diety dla cierpiących na hipofosfatazję.

• HYPOPHOSPHATASIA, ADULT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Fallon MD., Teitelbaum SL., Weinstein RS., Goldfischer S., Brown DM., Whyte MP. Hypophosphatasia: clinicopathologic comparison of the infantile, childhood, and adult forms.. „Medicine”. 1 (63), s. 12–24, styczeń 1984. PMID: 6690884.