Syndroom van Bruck

syndroom van Bruck
Classificatie
Specialisme genetica
Lichaamsdeel skelet
Gerelateerde aandoeningen arthrogryposis multiplex congenita en osteogenesis imperfecta
Coderingen
ICD-11 LD24.KY
ICD-10 M89.8
OMIM 259450
DiseasesDB 33558
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Bruck is een extreem zeldzame[1] autosomaal-recessieve erfelijke aandoening die gepaard gaat met ernstige afwijkingen gerelateerd aan de groei van de botten. Het is een combinatie van arthrogryposis multiplex congenita en osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte). De patiënten hebben onder andere zeer broze botten, zeer frequent optredende botbreuken waarvan de eerste al voor de geboorte ontstaan, en vergroeiingen van de ledematen.

Genetische oorzaak

Er worden twee verschillende typen onderscheiden die beide autosomaal recessief overerven: type 1 en 2. De erfelijke oorzaak is verschillend, maar de klinische kenmerken van beide typen zijn niet te onderscheiden.[2]

  • Patiënten met type 1 hebben mutaties in het gen FKBP10, dat gelegen is op chromosoom 17q21, en dat codeert voor het enzym prolyl isomerase, ook wel FKBP65 genoemd, en dat actief is in het endoplasmatisch reticulum, waar het onder andere een chaperonne eiwit is van collageen en elastine.[3]
  • Patiënten met type 2 hebben mutaties in het gen PLOD2, dat gelegen is op chromosoom 3q24, en dat codeert voor het enzym lysylhydroxylase 2 (LH2). Dit enzym hydroxyleert lysine-residuen in collageen telopeptiden die nodig zijn voor collageen hydroxylysylpyridinoline crosslinks.[4]

Beide typen hebben sterk verminderde collageen telopeptide hydroxylysines en de verwante crosslinks. Dit wordt als oorzaak voor de botgroeiproblemen gezien.[5][6][7]

Geschiedenis

In 1989 werden vijf casussen beschreven door Viljoen et al.[8] en zij stelden vast dat de aandoening het eerst was beschreven door de Duitse arts A. Bruck.[9] Daarom werd zijn naam als eponiem aan deze ziekte verbonden. Echter, in 2004 werd door Ha-Vinh et al. vastgesteld dat de patiënt van Bruck geen congenitale botbreuken had en waarschijnlijk een andere aandoening heeft gehad. De naam van Bruck zou dus ten onrechte aan dit syndroom zijn verbonden.[10]

Bronnen, noten en/of referenties
  1. ↑ In 2015 waren er in totaal 28 casussen van aangedane personen of families beschreven, volgens Endokrynologia Polska.
  2. ↑ (en) Ha-Vinh R, Alanay Y, Bank RA et al. Phenotypic and molecular characterization of Bruck syndrome (osteogenesis imperfecta with contractures of the large joints) caused by a recessive mutation in PEOD2. Am J Med Genet A 2004; 131: 115-120.
  3. ↑ (en) Ishikawa, Yoshihiro (14 november 2008). The Rough Endoplasmic Reticulum-resident FK506-binding Protein FKBP65 Is a Molecular Chaperone That Interacts with Collagens. Journal of Biological Chemistry 283 (46): 31584–31590. ISSN: 0021-9258. PMID 18786928. DOI: 10.1074/jbc.M802535200.
  4. ↑ (en) Slot, Annemarie J. van der (17 oktober 2003). Identification of PLOD2 as Telopeptide Lysyl Hydroxylase, an Important Enzyme in Fibrosis. Journal of Biological Chemistry 278 (42): 40967–40972. ISSN: 0021-9258. PMID 12881513. DOI: 10.1074/jbc.M307380200.
  5. ↑ (en) Bank, Ruud A. (2 februari 1999). Defective collagen crosslinking in bone, but not in ligament or cartilage, in Bruck syndrome: Indications for a bone-specific telopeptide lysyl hydroxylase on chromosome 17. Proceedings of the National Academy of Sciences 96 (3): 1054–1058. ISSN: 0027-8424. PMID 9927692. DOI: 10.1073/pnas.96.3.1054.
  6. ↑ (en) Zhou, Peiran (19 september 2014). Novel Mutations in FKBP10 and PLOD2 Cause Rare Bruck Syndrome in Chinese Patients. PLOS ONE 9 (9): e107594. ISSN: 1932-6203. PMID 25238597. PMC 4169569. DOI: 10.1371/journal.pone.0107594.
  7. ↑ (en) Puig-Hervás, Maria Trinidad (1 oktober 2012). Mutations in PLOD2 cause autosomal-recessive connective tissue disorders within the Bruck syndrome—Osteogenesis imperfecta phenotypic spectrum. Human Mutation 33 (10): 1444–1449. ISSN: 1098-1004. DOI: 10.1002/humu.22133.
  8. ↑ (en) Viljoen, D., Versfeld, G., Beighton, P. Osteogenesis imperfecta with congenital joint contractures (Bruck syndrome). Clin. Genet. 36: 122-126, 1989. PubMed: 2766569
  9. ↑ (en) Bruck A. Multiple fractures associated with joint ankylosis and muscle atrophy. Dtsch Med Wochenschr 1897; 23: 152-155.
  10. ↑ (en) Russia Ha-Vinh, Yasemin Alanay, Ruud A. Bank, Ana Belinda Campos-Xavier, Andreas Zankl, Andrea Superti-Furga1, Luisa Bonafé: Phenotypic and molecular characterization of Bruck syndrome (osteogenesis imperfecta with contractures of the large joints) caused by a recessive mutation in PLOD2