Sindrome di Langer-Giedion

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Sindrome di Langer-Giedon
Facies tipica della malattia
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM755.8
ICD-10Q87.8
OMIM150230
MeSHD015826
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La sindrome di Langer-Giedon è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante causata da una delezione genica a livello del cromosoma 8.

Clinica

I pazienti possono presentare:

  • sordità
  • alterazioni somatiche
    • assottigliamento del labbro superiore e dei capelli,
    • bassa statura,
    • iperostosi
    • brachidattilia
  • ritardo psicomotorio di varia entità

Terapia

Non esistono cure definitive, pertanto il trattamento è esclusivamente sintomatico e funzionale. Per la sordità può rendersi necessaria l'installazione di un apparecchio acustico. Per l'iperostosi può essere necessario un intervento chirurgico di rimozione del tessuto osseo sovrabbondante.

Altre immagini

  • Piede destro caratteristico in persona affetta da Sindrome di Langer-Giedon
    Piede destro caratteristico in persona affetta da Sindrome di Langer-Giedon
  • Mani e dita caratteristiche in persona affetta da Sindrome di Langer-Giedon
    Mani e dita caratteristiche in persona affetta da Sindrome di Langer-Giedon

Bibliografia

  • Paolo Durand, Sabetta Gaetano, Malattie genetiche, Firenze, McGraw Hill, 1998, ISBN 88-386-2356-2.

Voci correlate

  • Cromosoma 8 (umano)

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