Sindrome di Crouzon
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Sindrome di Crouzon | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RNG040 |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 756.0 |
OMIM | 123500 |
MeSH | D003394 |
eMedicine | 1117749 |
Eponimi | |
Octave Crouzon | |
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La sindrome di Crouzon è una malattia genetica che si manifesta principalmente sul viso: rappresenta la sindrome più comune del gruppo delle craniofaciostenosi. Ha origine in seguito a una fusione prematura delle suture superiori e posteriori della maxilla attorno alle pareti delle orbite, con conseguente iposviluppo del terzo medio della faccia e proptosi. A livello del cavo orale si riscontrano ipoplasia mascellare, affollamento a carico dell'arcata superiore, palato ogivale e prognatismo mandibolare relativo. La diagnosi della sindrome di Crouzon viene posta sia tramite una valutazione del fenotipo clinico del paziente sia mediante analisi del DNA con reazione a catena delle polimerasi (Polymerase Chain Reaction, PCR). Il trattamento è prevalentemente chirurgico. L'intervento ortodontico elettivo è effettuato al momento della maturazione scheletrica precoce.
Storia
La sindrome porta il nome di colui che per primo ha descritto un caso clinico, il medico francese Octave Crouzon, che osservando i genitori del paziente comprese la sua natura genetica. La sindrome ha preso nel corso dei tempi vari nomi prima di giungere a quello definitivo. Ancora oggi non è chiaro se esistono diversi tipi simili di sindrome o si tratta sempre della stessa.
Eziologia
La causa è una mutazione genetica; il gene responsabile è stato comprovato essere il FGFR2 (recettore del fattore di crescita del fibroblasto 2).[1]
Clinica
Si mostrano ipertelorismo, esoftalmo, ipoplasia facciale,[2] sindattilia.
Trattamento
Il trattamento è solo di tipo chirurgico; in seguito all'operazione una semplice sinusite costituisce fattore di rischio anche grave per malattie come la meningite.[3]
Epidemiologia
Si stima che i casi di sindrome di Crouzon siano 1,6 ogni 100.000 persone;[4] è la più comune causa di craniostenosi.[5]
Note
- ^ Guo L, Lai YN, Li LX., FGFR2 gene mutation in a family with Crouzon syndrome and a sporadic Crouzon syndrome patient, in Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi., vol. 25, aprile 2008, pp. 218-220.
- ^ Davis C, Lauritzen C., "Spectaclesplasty" periorbital rotation advancement in Crouzon syndrome, in J Craniofac Surg., vol. 19, maggio 2008, pp. 652-8.
- ^ Nakae Y, Shimamura M, Takahashi T, Kuroiwa Y., Recurrent bacterial meningitis in a case of Crouzon syndrome after craniofacial surgery, in Rinsho Shinkeigaku., vol. 47, ottobre 2007, pp. 665-668.
- ^ (EN) Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LH, Stephens K, Amemiya A, Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR, FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes., in GeneReviews, 20 ottobre 1998, PMID 20301628.
- ^ (EN) Crouzon syndrome, su ghr.nlm.nih.gov, Genetics Home Reference.
Voci correlate
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Collegamenti esterni
- (EN) Ole Daniel Enersen, Sindrome di Crouzon, in Who Named It?.
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