Malattia di Farber
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Malattia di Farber | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RC0100 |
Specialità | endocrinologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 272.8 |
ICD-10 | E75.2 |
OMIM | 228000 |
MeSH | D055577 |
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Per malattia di Farber, in campo medico, si intende un gruppo di malattie che riguardano l'accumulo di lipidi nelle articolazioni, nei tessuti e nel sistema nervoso centrale. La malattia risulta mortale nella prima infanzia proprio a causa del suo coinvolgimento del sistema nervoso centrale.[1]
Questa malattia è classificata tra le sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Sintomatologia
I sintomi e i segni clinici presentano raucedine, afonia, dermatite.
Eziologia
La causa è un difetto costitutivo dalla cerammidasi
Tipologia
La malattia si presenta in vari tipi. Ad esempio il tipo IV è tipico dei neonati, dove le articolazioni risultano doloranti e deformate.[2]
Note
- ^ Ehlert K, Frosch M, Fehse N, Zander A, Roth J, Vormoor J., Farber disease: clinical presentation, pathogenesis and a new approach to treatment., in Pediatr Rheumatol Online J., giugno 2007.
- ^ Willis A, Vanhuse C, Newton K, Wasserstein M, Morotti R, Farber Disease Type IV Presenting with Cholestatic Jaundice and neonatal liver failure:Report of Two Cases., in Pediatr Dev Pathol., settembre 2007.
Bibliografia
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
V · D · M | ||
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Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma | |
Concetti chiave | Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica | |
Campi della genetica | Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica | |
Genetisti | Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys |
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