Sindrom XXXY

Sindrom XXXY merupakan jenis sindrom Klinefelter dengan kondisi ditemukan 2 kromosom tambahan. Kromosom tambahan ini menghambat perkembangan seksual pada pria dan mengakibatkan beragam gejala. Gejala dengan kondisi ini cenderung lebih berat, misalnya perubahan tampilan muka, kecacatan pemikiran yang lebih berat, gangguan koordinasi, pertumbuhan tulang yang bentuknya abnormal dan gangguan komunikasi yang berat.[1] Para penderita Sindrom XXXY memiliki genotipe XXXY dengan kariotipe 48, XXXY dan fenotipe laki-laki.[2]

Referensi

  1. ^ Halodoc. "Sindrom Klinefelter - Pengertian, Faktor Risiko, Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan, Pencegahan, Kapan Harus ke Dokter? | Halodoc.com". halodoc. Diakses tanggal 2020-01-11. 
  2. ^ Hayati, Alfiah (2020-01-07). Biologi Reproduksi Ikan. Airlangga University Press. ISBN 978-602-473-177-9. 
  • l
  • b
  • s
Kelainan kromosom (Q90–Q99, 758)
Autosomal
Trisomi
  • Sindrom Down
    • 21
  • Sindrom Edwards
    • 18
  • Sindrom Patau
    • 13
  • Trisomi 9
  • Sindrom Warkany 2
    • 8
  • Sindrom mata kucing/Trisomi 22
    • 22
  • Trisomi 16
Monosomi/delesi
  • Sindrom delesi 1q21.1/Sindrom delesi 1q21.1/Sindrom TAR
    • 1
  • Sindrom Wolf–Hirschhorn
    • 4
  • Sindrom tangisan kucing/Sindrom delesi kromosom 5q
    • 5
  • Sindrom Williams
    • 7
  • Sindrom Jacobsen
    • 11
  • Sindrom Miller–Dieker/Sindrom Smith–Magenis
    • 17
  • Sindrom DiGeorge
    • 22
  • Sindrom delesi distal 22q11.2
    • 22
  • Sindrom delesi 22q13
    • 22
  • Rekaman genomik
    • Sindrom Angelman/Sindrom Prader–Willi (15)
  • Distal 18q-/Proksimal 18q-
Pautan X/Y
Monosomi
  • Sindrom Turner (45, X)
Trisomi/tetrasomi,
kariotipe lainnya/mosaik
  • Sindrom Klinefelter (47, XXY)
  • Sindrom XXYY (48, XXYY)
  • Sindrom XXXY (48, XXXY)
  • 49, XXXYY
  • 49, XXXXY
  • 45, X/46, XY
  • 46, XX/46, XY
Translokasi
Leukemia/limfoma
Limfoid
  • Limfoma Burkitt t(8 MYC;14 IGH)
  • Limfoma folikuler t(14 IGH;18 BCL2)
  • Limfoma sel mantel/Mieloma multipel t(11 CCND1:14 IGH)
  • Limfoma sel besar anaplastik t(2 ALK;5 NPM1)
  • Leukimia limfoblastik akut
Mieloid
  • Kromosom Philadelphia t(9 ABL; 22 BCR)
  • Acute myeloblastic leukemia with maturation t(8 RUNX1T1;21 RUNX1)
  • Leukimia promielositik akut t(15 PML,17 RARA)
  • Leukimia megakarioblastik akut t(1 RBM15;22 MKL1)
Lainnya
  • Sarkoma Ewing t(11 FLI1; 22 EWS)
  • Sarkoma sinovial t(x SYT;18 SSX)
  • Dermatofibrosarcoma protuberans t(17 COL1A1;22 PDGFB)
  • Liposarkoma miksoid t(12 DDIT3; 16 FUS)
  • Desmoplastic small-round-cell tumor t(11 WT1; 22 EWS)
  • Rabdomiosarkoma alveolar t(2 PAX3; 13 FOXO1) t (1 PAX7; 13 FOXO1)
Lainnya
  • Sindrom X rapuh
  • Disomi uniparental
  • Sindrom XX pria/46,XX testicular disorders of sex development
  • Kromosom penanda
  • Ring chromosome
    • 6; 9; 14; 15; 18; 20; 21, 22
Pengawasan otoritas Sunting ini di Wikidata
  • Microsoft Academic