| USP18 |
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| Structures disponibles |
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| PDB | Recherche d'orthologue: PDBe RCSB |
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| Identifiants PDB |
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5CHT, 5CHV |
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| Identifiants |
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| Aliases | USP18, UBP43 |
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| IDs externes | OMIM: 607057 MGI: 1344364 HomoloGene: 8047 GeneCards: USP18 |
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| Position du gène (Homme) |
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 | | Chr. | Chromosome 22 humain[1] |
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| | Locus | 22q11.21 | Début | 18,150,170 bp[1] |
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| Fin | 18,177,397 bp[1] |
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| Position du gène (Souris) |
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 | | Chr. | Chromosome 6 (souris)[2] |
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| | Locus | 6 F1|6 57.17 cM | Début | 121,222,865 bp[2] |
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| Fin | 121,247,876 bp[2] |
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| Expression génétique |
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| Bgee | | Humain | Souris (orthologue) |
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| Fortement exprimé dans | - gonade
- left testis
- right testis
- testicule
- subcutaneous adipose tissue
- foie
- ganglion lymphatique
- right lobe of liver
- îlot de Langerhans
- placenta
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| | Fortement exprimé dans | - mucous cell of stomach
- transitional epithelium of urinary bladder
- Caduque basale
- thymus
- vésicule séminale
- granulocyte
- glande submandibulaire
- ganglion mésentérique
- lumbar spinal ganglion
- îlot de Langerhans
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| | Plus de données d'expression de référence |
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| BioGPS |  | | Plus de données d'expression de référence |
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| Gene Ontology |
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| Fonction moléculaire | - activité peptidasique
- cysteine-type peptidase activity
- liaison protéique
- activité hydrolase
- thiol-dependent deubiquitinase
- ISG15-specific protease activity
- cysteine-type endopeptidase activity
| | Composant cellulaire | | | Processus biologique | - regulation of type I interferon-mediated signaling pathway
- ubiquitin-dependent protein catabolic process
- protéolyse
- protein deubiquitination
- regulation of inflammatory response
- regulation of protein stability
| | Sources:Amigo / QuickGO |
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| Orthologues |
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| Espèces | Homme | Souris |
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| Entrez | | |
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| Ensembl | | |
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| UniProt | | |
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| RefSeq (mRNA) | | |
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| RefSeq (protéine) | | |
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| Localisation (UCSC) | Chr 22: 18.15 – 18.18 Mb | Chr 6: 121.22 – 121.25 Mb |
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| Publication PubMed | [3] | [4] |
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| Wikidata |
| Voir/Editer Humain | Voir/Editer Souris |
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L'USP18 (pour « Ubiquitin specific peptidase 18 »), appelé aussi UBP43, est une peptidase. Son gène, USP18 est situé sur le chromosome 6 humain.
Rôle
Il se fixe à une sous-unité du récepteur aux interférons de type I (IFNAR2), bloquant la fixation du JAK à ce dernier[5] et empêchant l'action de l'interféron de type I.
Il a un rôle dans la dégradation de l'ISG15[6].
En médecine
Une mutation du gène donne un syndrome comprenant une microcéphalie, une dilatation des ventricules cérébraux et des calcifications cérébrales [7]. Le ruxolitinib, un inhibiteur du JAK, donné précocement, peut en améliorer le pronostic[8].
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000184979 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030107 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Malakhova OA, Kim KI, Luo JK et al. UBP43 is a novel regulator of interferon signaling independent of its ISG15 isopeptidase activity, EMBO J, 2006;25:2358-2367
- ↑ Malakhov MP, Malakhova OA, Kim KI, Ritchie KJ, Zhang DE, UBP43 (USP18) specifically removes ISG15 from conjugated proteins, J Biol Chem, 2002;277:9976-9981
- ↑ Meuwissen ME, Schot R, Buta S et al. Human USP18 deficiency underlies type 1 interferonopathy leading to severe pseudo-TORCH syndrome, J Exp Med, 2016;213:1163-1174.
- ↑ Alsohime F, Martin-Fernandez M, Temsah MH et al. JAK inhibitor therapy in a child with inherited USP18 deficiency, N Engl J Med, 2020;382:256-265
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