TMEM43 |
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Identifiants |
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Aliases | TMEM43 |
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IDs externes | OMIM: 612048 MGI: 1921372 HomoloGene: 11532 GeneCards: TMEM43 |
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Position du gène (Homme) |
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| Chr. | Chromosome 3 humain[1] |
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| Locus | 3p25.1 | Début | 14,125,015 bp[1] |
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Fin | 14,143,680 bp[1] |
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Position du gène (Souris) |
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| Chr. | Chromosome 6 (souris)[2] |
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| Locus | 6|6 D1 | Début | 91,450,685 bp[2] |
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Fin | 91,465,445 bp[2] |
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Expression génétique |
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Bgee | Humain | Souris (orthologue) |
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Fortement exprimé dans | - Descending thoracic aorta
- aorte ascendante
- artère coronaire droite
- Tibial arteries
- skin of abdomen
- skin of hip
- skin of leg
- tendon of biceps brachii
- artère coronaire gauche
- body of uterus
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| Fortement exprimé dans | - lactiferous gland
- lèvre
- granulocyte
- œsophage
- calvaria
- aorte ascendante
- stroma of bone marrow
- tissu adipeux blanc
- cheville
- muscle de la cuisse
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| Plus de données d'expression de référence |
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BioGPS | | Plus de données d'expression de référence |
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Gene Ontology |
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Fonction moléculaire | - liaison protéique
- protein self-association
| Composant cellulaire | - integral component of membrane
- nuclear inner membrane
- appareil de Golgi
- réticulum endoplasmique
- membrane
- noyau
- integral component of nuclear inner membrane
- endoplasmic reticulum lumen
| Processus biologique | - nuclear membrane organization
| Sources:Amigo / QuickGO |
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Orthologues |
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Espèces | Homme | Souris |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (mRNA) | | |
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RefSeq (protéine) | | |
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Localisation (UCSC) | Chr 3: 14.13 – 14.14 Mb | Chr 6: 91.45 – 91.47 Mb |
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Publication PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Voir/Editer Humain | Voir/Editer Souris |
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Le TMEM43 (pour « Transmembrane protein 43 ») ou LUMA est une protéine nucléaire dont le gène est le TMEM43 situé sur le chromosome 3 humain.
Structure et rôles
il s'agit d'une protéine transmembranaire.
Il se fixe aux lamines A et B et interagit avec l'émerine[5].
En médecine
Certaines mutations du gène sont responsables d'une forme de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss[6]. D'autres provoquent une forme familiale de dysplasie ventriculaire droite arythmogène[7], avec un noyau cellulaire particulièrement rigide[8].
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000170876 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030095 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Bengtsson L, Otto H, LUMA interacts with emerin and influences its distribution at the inner nuclear membrane, J Cell Sci, 2008;121(Pt 4):536–548
- ↑ Liang WC, Mitsuhashi H, Keduka E et al. TMEM43 mutations in Emery-Dreifuss muscular dystrophy-related myopathy, Ann Neurol, 2011;69:1005–1013
- ↑ Merner ND, Hodgkinson KA, Haywood AF et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 is a fully penetrant, lethal arrhythmic disorder caused by a missense mutation in the TMEM43 gene, Am J Hum Genet, 2008;82:809–821
- ↑ Milting H, Klauke B, Christensen AH et al. The TMEM43 Newfoundland mutation p.S358L causing ARVC-5 was imported from Europe and increases the stiffness of the cell nucleus, Eur Heart J, 2015;36:872-881
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