Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage

Cet article est une ébauche concernant la médecine.

Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants.

Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage

Données clés

Traitement
Spécialité NeurologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
OMIM 270750
MeSH C536859

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide)

Le syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage a une transmission autosomique récessive.

Le syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage est une forme de phacomatose, une maladie du système nerveux central accompagnée d'anomalies de la pigmentation cutanée.

Le syndrome est nommé d'après l'équipe qui l'a décrit dans une famille jordanienne en 1980[1].

Signes et symptômes

  • Albinisme
  • Pigmentation cutanée irrégulière
  • Taches de rousseur excessives
  • Insensibilité à la douleur
  • Paraparésie/quadraparésie

Transmission

La transmission de fait sur un mode autosomique récessif, et n'est pas liée au sexe.

Références

  1. A. Abdallat, S. M. Davis, J. Farrage et W. I. McDonald, « Disordered pigmentation, spastic paraparesis and peripheral neuropathy in three siblings: A new neurocutaneous syndrome », Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, vol. 43, no 11,‎ , p. 962–966 (PMID 7441281, PMCID 490745, DOI 10.1136/jnnp.43.11.962)
  • icône décorative Portail de la médecine