SOX9 |
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Structures disponibles |
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PDB | Recherche d'orthologue: PDBe RCSB |
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Identifiants |
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Aliases | SOX9 |
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IDs externes | OMIM: 608160 MGI: 98371 HomoloGene: 294 GeneCards: SOX9 |
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Position du gène (Homme) |
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| Chr. | Chromosome 17 humain[1] |
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| Locus | 17q24.3 | Début | 72,121,020 bp[1] |
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Fin | 72,126,416 bp[1] |
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Position du gène (Souris) |
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| Chr. | Chromosome 11 (souris)[2] |
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| Locus | 11 E2|11 77.27 cM | Début | 112,673,050 bp[2] |
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Fin | 112,678,586 bp[2] |
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Expression génétique |
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Bgee | Humain | Souris (orthologue) |
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Fortement exprimé dans | - ventricular zone
- follicule pileux
- nerf optique
- parotide
- épithélium pigmentaire rétinien
- internal globus pallidus
- canal galactophore
- buccal mucosa cell
- cartilage tissue
- pylore
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| Fortement exprimé dans | - digit
- organe cartilagineux
- os sphénoïde
- orteil
- basisphenoid
- glande lacrymale
- main bronchus
- second toe
- epithelium of seminiferous tubule of testis
- cervical loop
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| Plus de données d'expression de référence |
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BioGPS |
| Plus de données d'expression de référence |
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Gene Ontology |
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Fonction moléculaire | - DNA-binding transcription factor activity
- DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
- core promoter sequence-specific DNA binding
- protein kinase activity
- protein kinase A catalytic subunit binding
- beta-catenin binding
- pre-mRNA intronic binding
- liaison de chromatine
- liaison protéique
- liaison ADN
- sequence-specific DNA binding
- transcription cis-regulatory region binding
- bHLH transcription factor binding
- cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
- protein heterodimerization activity
- transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding
- DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
- RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
| Composant cellulaire | - noyau
- transcription regulator complex
- nucléoplasme
- complexe macromoléculaire
| Processus biologique | | Sources:Amigo / QuickGO |
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Orthologues |
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Espèces | Homme | Souris |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (mRNA) | | |
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RefSeq (protéine) | | |
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Localisation (UCSC) | Chr 17: 72.12 – 72.13 Mb | Chr 11: 112.67 – 112.68 Mb |
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Publication PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Voir/Editer Humain | Voir/Editer Souris |
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Le SOX9 est un facteur de transcription. Son gène est SOX9 porté sur le chromosome 17 humain.
Rôles
Avec le SOX6 et le SOX5, il favorise la différenciation des chondrocytes et la formation des cartilages[5].
Il intervient dans l'embryogenèse cardiaque[6], en particulier au niveau des valves[7]. Chez l'adulte, il protégerait contre la calcification de ces dernières[8].
En médecine
Une mutation du gène entraîne une dysplasie testiculaire chez les patients de caryotype XX, avec pour conséquence, une intersexuation[9]. Il peut être également responsable de la dysplasie campomélique[10].
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000125398 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000567 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Ikeda T, Kamekura S, Mabuchi A et al. The combination of SOX5, SOX6, and SOX9 (the SOX trio) provides signals sufficient for induction of permanent cartilage, Arthritis Rheum, 2004;50:3561–3573
- ↑ Akiyama H, Chaboissier MC, Behringer RR, Rowitch DH, Schedl A, Epstein JA, de Crombrugghe B, Essential role of Sox9 in the pathway that controls formation of cardiac valves and septa, Proc Natl Acad Sci U S A, 2004;101:6502–6507
- ↑ Lincoln J, Kist R, Scherer G, Yutzey KE, Sox9 is required for precursor cell expansion and extracellular matrix organization during mouse heart valve development, Dev Biol, 2007;305:120–132
- ↑ Peacock JD, Levay AK, Gillaspie DB, Tao G, Lincoln J, Reduced sox9 function promotes heart valve calcification phenotypes in vivo, Circ Res, 2010;106:712–719
- ↑ Cox JJ, Willatt L, Homfray T; Woods CG, A SOX9 Duplication and Familial 46,XX Developmental Testicular Disorder, N Engl J Med, 2011;364:91–93
- ↑ Ninomiya S, Isomura M, Narahara K, Seino Y, Nakamura Y, Isolation of a testis-specific cDNA on chromosome 17q from a region adjacent to the breakpoint of t(12;17) observed in a patient with acampomelic campomelic dysplasia and sex reversal, Hum Mol Genet, 1996;5:69–72
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