Nébuline

NEB
Structures disponibles PDB Recherche UniProt humaine: PDBe RCSB Identifiants PDB 1NEB, 1ARK
Identifiants
Aliases	NEB, Nébuline
IDs externes	OMIM: 161650 MGI: 97292 HomoloGene: 136285 GeneCards: NEB
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 2 humain[1] Locus 2q23.3 Début 151,485,336 bp[1] Fin 151,734,487 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 2 (souris)[2] Locus 2 C1.1|2 29.98 cM Début 52,136,647 bp[2] Fin 52,378,474 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans muscle glutéal muscle biceps brachial Skeletal muscle tissue of biceps brachii muscle tibial antérieur Skeletal muscle tissue of rectus abdominis muscle gastrocnémien muscle deltoïde muscle triceps brachial muscle quadriceps fémoral muscle vaste latéral Fortement exprimé dans muscle de la cuisse articulation du genou muscle quadriceps fémoral muscle soléaire muscle triceps brachial chef médial du muscle gastrocnémien muscle tibial antérieur muscle vaste latéral skeletal muscle tissue muscle temporal Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire actin binding structural constituent of muscle liaison protéique actin filament binding Composant cellulaire cytoplasme cytosol Sarcomère Z discdkac exosome cytosquelette actin cytosquelette Processus biologique muscle filament sliding muscle organ development somatic muscle development regulation of actin filament length cardiac muscle thin filament assembly Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 4703 17996 Ensembl ENSG00000183091 ENSMUSG00000026950 UniProt P20929 Q05C45 n/a RefSeq (mRNA) NM_001164507 NM_001164508 NM_001271208 NM_004543 NM_010889 RefSeq (protéine) NP_001157979 NP_001157980 NP_001258137 NP_004534 NP_004534.2 n/a Localisation (UCSC) Chr 2: 151.49 – 151.73 Mb Chr 2: 52.14 – 52.38 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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La nébuline ^[5] est une ABP (actin-binding proteins) qui est localisé dans la bande I du sarcomère. C'est une très grande protéine qui lie 200 monomères d'actine. Sa fonction est de réguler la longueur du filament d'actine en maintenant une structure hélicoïdale de l'actine. Son gène est NEB situé sur le chromosome 2 humain.

La structure du domaine SH3 de la nébuline a été déterminée par spectroscopie de résonance magnétique nucléaire des protéines^[6]. Le domaine SH3 de la nébuline est composé de 60 résidus d'acides aminés, dont 30 % se trouvent dans la structure secondaire du feuillet bêta (7 brins ; 18 résidus).

Depuis 2007, deux modèles de souris knock-out pour la nébuline ont été développés pour mieux comprendre sa fonction in vivo . Bang et ses collègues^[7] ont démontré que les souris knock-out nébuline meurent après la naissance, ont une longueur de filament mince réduite et une fonction contractile altérée. La désorganisation et la dégénérescence postnatale des sarcomères se sont produites rapidement chez ces souris, indiquant que la nébuline est essentielle au maintien de l'intégrité structurelle des myofibrilles. Witt et ses collègues^[8] ont obtenu des résultats similaires chez leurs souris, qui sont également mortes après la naissance avec une longueur de filament mince et une fonction contractile réduites. Ces souris knock-out pour la nébuline sont étudiées comme modèles animaux de myopathie à némaline.

• (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « Nebulin » (voir la liste des auteurs).

• (en) MeSH nebulin
• (en) « GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Nemaline Myopathy ».
• (en) « PDBe-KB », fournit un aperçu de toutes les informations de structure disponibles dans l'APB pour la nébuline humaine.

Ressources relatives à la santé :

• Héritage mendélien chez l'humain
• Héritage mendélien chez l'humain

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