IRX1

IRX1
Identifiants
AliasesIRX1
IDs externesOMIM: 606197 MGI: 1197515 HomoloGene: 19065 GeneCards: IRX1
Position du gène (Homme)
Chromosome 5 humain
Chr.Chromosome 5 humain[1]
Chromosome 5 humain
Localisation génomique pour IRX1
Localisation génomique pour IRX1
Locus5p15.33Début3,595,832 bp[1]
Fin3,601,403 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 13 (souris)
Chr.Chromosome 13 (souris)[2]
Chromosome 13 (souris)
Localisation génomique pour IRX1
Localisation génomique pour IRX1
Locus13 C1|13 38.43 cMDébut72,106,040 bp[2]
Fin72,111,842 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • parotide

  • epithelium of lactiferous gland

  • canal galactophore

  • Médullaire rénale

  • skin of arm

  • Glandes accessoires

  • gonade

  • human kidney

  • skin of leg

  • subcutaneous adipose tissue
Fortement exprimé dans
  • vestibular membrane of cochlear duct

  • digit

  • poumon droit

  • poumon gauche

  • parotide

  • lobe pulmonaire droit

  • incisive

  • otic placode

  • septum interventriculaire

  • lèvre
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • liaison ADN
  • DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific
  • sequence-specific DNA binding
  • DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Composant cellulaire
  • noyau
Processus biologique
  • specification of loop of Henle identity
  • metanephros development
  • regulation of transcription, DNA-templated
  • proximal/distal pattern formation involved in metanephric nephron development
  • negative regulation of transcription by RNA polymerase II
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

79192

16371

Ensembl

ENSG00000170549

ENSMUSG00000060969

UniProt

P78414

P81068

RefSeq (mRNA)

NM_024337

NM_010573

RefSeq (protéine)

NP_077313

NP_034703

Localisation (UCSC)Chr 5: 3.6 – 3.6 MbChr 13: 72.11 – 72.11 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

L'IRX1 (pour « Iroquois homeobox 1 ») est un facteur de transcription de l'homéobox. Son gène est le IRX1 situé sur le chromosome 5 humain.

Rôles

Outre son rôle dans le développement embryonnaire, il a une activité suppresseur de tumeur notamment dans le cancer de l'estomac[5] ou ORL, l'inhibition du gène se faisant par méthylation[6]. A contrario, son hyperexpression facilite le développement des métastases lors d'un ostéosarcome en stimulant la voie du CXCL14/NF-κB[7].

Une mutation du gène augmenterait le risque de survenue d'une scoliose[8].

Notes et références

  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000170549 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000060969 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ Guo X1, Liu W, Pan Y, Ni P et al. Homeobox gene IRX1 is a tumor suppressor gene in gastric carcinoma. Oncogene, 2010;29:3908–3920
  6. ↑ Bennett KL, Karpenko M, Lin MT et al. Frequently methylated tumor suppressor genes in head and neck squamous cell carcinoma, Cancer Res, 2008;68:4494–4499
  7. ↑ Lu J, Song G, Tang Q et al. IRX1 hypomethylation promotes osteosarcoma metastasis via induction of CXCL14/NF-κB signaling, J Clin Invest, 2015;125:1839-56
  8. ↑ Miller NH1, Marosy B, Justice CM et al. Linkage analysis of genetic loci for kyphoscoliosis on chromosomes 5p13, 13q13.3, and 13q32, Am J Med Genet A, 2006;140:1059–1068
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