| GPIHBP1 |
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| Identifiants |
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| Aliases | GPIHBP1 |
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| IDs externes | OMIM: 612757 MGI: 1915703 HomoloGene: 18651 GeneCards: GPIHBP1 |
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| Position du gène (Homme) |
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 | | Chr. | Chromosome 8 humain[1] |
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| | Locus | 8q24.3 | Début | 143,213,218 bp[1] |
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| Fin | 143,217,170 bp[1] |
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| Position du gène (Souris) |
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 | | Chr. | Chromosome 15 (souris)[2] |
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| | Locus | 15|15 D3 | Début | 75,468,477 bp[2] |
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| Fin | 75,471,330 bp[2] |
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| Expression génétique |
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| Bgee | | Humain | Souris (orthologue) |
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| Fortement exprimé dans | - apex of heart
- C1 segment
- graisse abdominale
- subcutaneous adipose tissue
- substantia nigra
- ventricule gauche
- nerf sural
- upper lobe of left lung
- poumon droit
- muscle of leg
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| | Fortement exprimé dans | - poumon droit
- lobe pulmonaire droit
- septum interventriculaire
- tissu adipeux brun
- myocardium of ventricle
- muscle de la cuisse
- muscle soléaire
- diaphragme
- muscle tibial antérieur
- muscle digastrique
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| | Plus de données d'expression de référence |
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| BioGPS | |
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| Gene Ontology |
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| Fonction moléculaire | - liaison lipidique
- protein transmembrane transporter activity
- liaison de lipase
- chylomicron binding
- lipoprotein particle binding
- liaison protéique
| | Composant cellulaire | - membrane
- intracellulaire
- basolateral plasma membrane
- apical plasma membrane
- anchored component of external side of plasma membrane
- high-density lipoprotein particle
- anchored component of membrane
- région extracellulaire
- membrane plasmique
- external side of plasma membrane
| | Processus biologique | - protein transmembrane transport
- response to heparin
- regulation of lipoprotein lipase activity
- intracellular protein transport
- protein import
- protein localization to cell surface
- cholesterol homeostasis
- transcytose
- protein stabilization
- positive regulation of lipoprotein lipase activity
- triglyceride homeostasis
- positive regulation of chylomicron remnant clearance
- retinoid metabolic process
- chylomicron remodeling
| | Sources:Amigo / QuickGO |
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| Orthologues |
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| Espèces | Homme | Souris |
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| Entrez | | |
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| Ensembl | | |
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| UniProt | | |
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| RefSeq (mRNA) | | |
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NM_026730
NM_001347039
NM_001361294 |
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| RefSeq (protéine) | | |
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NP_001333968
NP_081006
NP_001348223 |
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| Localisation (UCSC) | Chr 8: 143.21 – 143.22 Mb | Chr 15: 75.47 – 75.47 Mb |
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| Publication PubMed | [3] | [4] |
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| Wikidata |
| Voir/Editer Humain | Voir/Editer Souris |
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Le GPIHBP1, pour « glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 », est une protéine intervenant dans le métabolisme lipidique. Son gène est le GPIHBP1 situé sur le chromosome 8 humain.
Rôles
Situé sur la membrane de la cellule endothéliale vasculaire[5], il permet le transport de la lipoprotéine lipase qui peut être ainsi au contact du flux sanguin[6] permettant son action sur les chylomicrons et les VLDL.
En médecine
Une mutation du gène conduisant à une forme inactive entraîne une augmentation importante du taux sanguin de chylomicrons avec hypertriglycéridémie[7], de même pour une délétion du gène[8]. toutes ces formes conduisent à un déficit en lipoprotéine lipase au niveau sanguin.
Il peut exister également des auto-anticorps ciblant la protéine et conduisant aux mêmes conséquences[9].
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000277494 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022579 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Beigneux AP, Davies BS, Gin P et al. Glycosylphosphatidylinositol-anchored high-density lipoprotein-binding protein 1 plays a critical role in the lipolytic processing of chylomicrons, Cell Metab, 2007;5:279-291
- ↑ Davies BS, Beigneux AP, Barnes RH II et al. GPIHBP1 is responsible for the entry of lipoprotein lipase into capillaries, Cell Metab, 2010;12:42-52
- ↑ Franssen R, Young SG, Peelman F et al. Chylomicronemia with low postheparin lipoprotein lipase levels in the setting of GPIHBP1 defects, Circ Cardiovasc Genet, 2010;3:169-178
- ↑ Rios JJ, Shastry S, Jasso J et al. Deletion of GPIHBP1 causing severe chylomicronemia, J Inherit Metab Dis, 2012;35:531-540
- ↑ Beigneux AP, Miyashita K, Ploug M et al. Autoantibodies against GPIHBP1 as a cause of hypertriglyceridemia, N Engl J Med, 2017;376:1647-1658
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