| BACH2 |
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| Structures disponibles |
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| PDB | Recherche d'orthologue: PDBe RCSB |
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| Identifiants PDB |
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3OHU, 3OHV |
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| Identifiants |
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| Aliases | BACH2 |
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| IDs externes | OMIM: 605394 MGI: 894679 HomoloGene: 7240 GeneCards: BACH2 |
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| Position du gène (Homme) |
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 | | Chr. | Chromosome 6 humain[1] |
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| | Locus | 6q15 | Début | 89,926,528 bp[1] |
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| Fin | 90,296,843 bp[1] |
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| Position du gène (Souris) |
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 | | Chr. | Chromosome 4 (souris)[2] |
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| | Locus | 4|4 A5 | Début | 32,238,804 bp[2] |
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| Fin | 32,586,108 bp[2] |
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| Expression génétique |
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| Bgee | | Humain | Souris (orthologue) |
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| Fortement exprimé dans | - nerf sural
- epithelium of nasopharynx
- ovocyte
- moelle osseuse
- secondary oocyte
- thymus
- éminence ganglionnaire
- tonsille
- ganglion lymphatique
- ventricular zone
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| | Fortement exprimé dans | - zygote
- ganglion mésentérique
- Ganglion de Gasser
- Rostral migratory stream
- sang
- tibiofemoral joint
- rate
- main
- follicule pileux
- éminence ganglionnaire
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| | Plus de données d'expression de référence |
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| BioGPS |  | | Plus de données d'expression de référence |
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| Gene Ontology |
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| Fonction moléculaire | - DNA-binding transcription factor activity
- RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
- liaison ADN
- DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific
- ubiquitin-protein transferase activity
- DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
| | Composant cellulaire | - cytoplasme
- Cul3-RING ubiquitin ligase complex
- noyau
- cytosol
| | Processus biologique | - regulation of transcription, DNA-templated
- negative regulation of transcription by RNA polymerase II
- transcription by RNA polymerase II
- transcription, DNA-templated
- Ubiquitination
- import into nucleus
| | Sources:Amigo / QuickGO |
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| Orthologues |
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| Espèces | Homme | Souris |
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| Entrez | | |
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| Ensembl | | |
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| UniProt | | |
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| RefSeq (mRNA) | | |
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| RefSeq (protéine) | | |
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| Localisation (UCSC) | Chr 6: 89.93 – 90.3 Mb | Chr 4: 32.24 – 32.59 Mb |
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| Publication PubMed | [3] | [4] |
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| Wikidata |
| Voir/Editer Humain | Voir/Editer Souris |
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Le BACH2 est un facteur de transcription dont le gène est BACH2 situé sur le chromosome 6 humain.
Rôles
Exprimé dans les lymphocytes B, il intervient dans la commutation isotypique[5], processus qui permet de changer l'isotype (classe) des immunoglobulines produites, et ce, en augmentant l'expression de BLIMP1[6]. Il joue également dans la différenciation des lymphocytes T auxiliaires[7] et favorise le développement des lymphocytes T régulateurs[8].
Ce facteur est également nécessaire pour la maturation des macrophages alvéolaires au niveau pulmonaire, ainsi que pour la régulation du surfactant[9].
Il intervient dans l'immunosuppression des tumeurs, favorisant l'expansion de ces dernières[10].
En médecine
Une mutation du gène est associée avec le risque de survenue d'une maladie de Crohn[11], d'un diabète de type 1[12] ou d'un asthme[13].
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000112182 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040270 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Muto A, Tashiro S, Nakajima O et al. The transcriptional programme of antibody class switching involves the repressor Bach2, Nature, 2004;429:566–571
- ↑ Muto A, Ochiai K, Kimura Y et al. Bach2 represses plasma cell gene regulatory network in B cells to promote antibody class switch, EMBO J, 2010;29:4048–4061
- ↑ Roychoudhuri R, Hirahara K, Mousavi K et al. BACH2 represses effector programs to stabilize T(reg)-mediated immune homeostasis, Nature, 2013;498:506–510
- ↑ Kim EH, Gasper DJ, Lee SH, Plisch EH, Svaren J, Suresh M; Bach2 regulates homeostasis of Foxp3+ regulatory T cells and protects against fatal lung disease in mice, J Immunol, 2014;192:985–995
- ↑ Nakamura A, Ebina-Shibuya R, Itoh-Nakadai A et al. Transcription repressor Bach2 is required for pulmonary surfactant homeostasis and alveolar macrophage function, J Exp Med, 2013;210:2191–2204
- ↑ Roychoudhuri R, Eil1 RL, Clever D et al. The transcription factor BACH2 promotes tumor immunosuppression, J Clin Invest, 2016;126:599-604
- ↑ Franke A, McGovern DP, Barrett JC et al. Genome-wide meta-analysis increases to 71 the number of confirmed Crohn’s disease susceptibility loci, Nat Genet, 2010;42:1118–1125
- ↑ Cooper JD, Smyth DJ, Smiles AM et al. Meta-analysis of genome-wide association study data identifies additional type 1 diabetes risk loci, Nat Genet, 2008;40:1399–1401
- ↑ Ferreira MA, Matheson MC, Duffy DL et al. Identification of IL6R and chromosome 11q13.5 as risk loci for asthma, Lancet, 2011;378:1006–1014
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