Neuromyotonia

Neuromyotonia, joka tunnetaan myös nimellä Isaacsin syndrooma, on harvinainen neurologinen sairaus, jolle on ominaista jatkuva ei-tahdonalainen lihasaktiviteetti. Sairaus voi olla joko perinnöllinen tai hankittu, joista jälkimmäinen muoto on yleisempi. Hankittuna se voi johtua monenlaisista tekijöistä, kuten esimerkiksi myrkyllisille aineille altistumisesta^[1]. Viimeisimpien tutkimusten valossa sairautta pidetään autoimmuunina.

Jatkuva lihasaktiviteetti ilmenee lihasnykinänä eli faskikulaatioina ja myokymiana. Tyypillisiä oireita ovat myös lihaskrampit, lihasjäykkyys, liikahikoilu ja tuntohäiriöt.

Neuromyotonian diagnosoinnissa voidaan oirekuvan tukena käyttää ENMG-tutkimusta. Verestä voidaan n. 40 %:ssa tapauksista havaita vasta-aineita jänniteherkille kalium-kanaville (VGKC-Ab).

Sairaudelle ei ole parantavaa hoitoa. Epilepsialääkkeet, kuten muun muassa karbamatsepiini, helpottavat useimmiten oireita merkittävästi.

• Hart IK, Maddison P, Newsom-Davis J, et al. Phenotypic variants of autoimmune peripheral nerve hyperexcitability. Brain 2002.