GRACILE-oireyhtymä

GRACILE-oireyhtymä eli letaali neonataali metabolinen oireyhtymä on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva vastasyntyneellä ilmenevä oireisto, joka aiheuttaa kasvuhäiriön, aminoasidurian, kolestaasin, rautakertymän, maitohappoasidoosin ja varhaisen kuoleman.[1][2]

Oireistoa oli vuoteen 1998 mennessä raportoitu vain Suomessa, jossa oli siihen mennessä todettu seitsemäntoista tapausta vuodesta 1965 lähtien. Vammautuneet kuolevat vastasyntyneinä tai myöhemmin vauvaiällä. Oireisto on peittyvästi periytyvä. Sen aiheuttaa BCS1L-geenin mutaatio.[3]

Lähteet

  1. ↑ vk 49/02. Visapää Ilona: Molekyyligenetiikka: GRACILE-oireyhtymän molekyyligenetiikka
  2. ↑ Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE), valtamutaation DNA-tutkimus verestä
  3. ↑ OMIM – GRACILE SYNDROME
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.