PBRM1
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| Nomenclatura | Otros nombres Proteína polibromo-1 | |||||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 3 [1] | |||||
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| Estructura/Función proteica | ||||||
| Funciones | Progresión del ciclo celular a través de la mitosis. | |||||
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[editar datos en Wikidata] | ||||||
La proteína polibromo-1 (PB1) también conocida como factor 180 asociado a BRG1 (BAF180) es una proteína que en humanos está codificada por el gen PBRM1 .[1][2][3] Este locus codifica una subunidad de complejos de remodelación de cromatina dependientes de ATP. La proteína codificada se ha identificado como un componente integral de los complejos necesarios para la activación transcripcional dependiente del ligando por los receptores de hormonas nucleares. Las mutaciones en este locus se han asociado con el carcinoma primario de células renales de células claras.[4][5]
Estructura y función
Componente del complejo de remodelación de cromatina SWI / SNF -B (PBAF), que contiene al menos SMARCA4 / BRG1, SMARCB1 / SNF5 / INI1 / BAF47, ACTL6A / BAF53A o ACTL6B / BAF53B, SMARCE1 / BAF57, SMARCD1 / BACDF60A, SMARCD1 / BACD260A BAF60B y actina .[6]
El pollo PB1 posee 5 dominios bromodominios, 2 dominios de homología adyacente a bromo (BAH) y 1 motivo de grupo de alta movilidad truncado (HMG). cPB1 también es homólogo a las levaduras Rsc1, Rsc2 y Rsc4, proteínas esenciales que son necesarias para la progresión del ciclo celular a través de la mitosis.[1]
Significación clínica
PBRM1 es un gen supresor de tumores en muchos subtipos de cáncer.[7] Las mutaciones son especialmente frecuentes en el carcinoma de células renales de células claras.[8]
Referencias
- ↑ a b «The human SWI/SNF-B chromatin-remodeling complex is related to yeast Rsc and localizes at kinetochores of mitotic chromosomes». Proc Natl Acad Sci U S A 97 (24): 13015-20. Dec 2000. PMC 27170. PMID 11078522. doi:10.1073/pnas.240208597.
- ↑ «Gene Expression Profiling in Human Fetal Liver and Identification of Tissue- and Developmental-Stage-Specific Genes through Compiled Expression Profiles and Efficient Cloning of Full-Length cDNAs». Genome Res 11 (8): 1392-403. Aug 2001. PMC 311073. PMID 11483580. doi:10.1101/gr.175501.
- ↑ «Entrez Gene: PB1 polybromo 1».
- ↑ RefSeq, Feb 2012
- ↑ «PBRM1 Gene - GeneCards | PB1 Protein | PB1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 11 de marzo de 2021.
- ↑ «Q86U86 : Protein polybromo-1 (Human)». Universal Protein Resource. UniProt Consortium.
- ↑ Shain, AH; Pollack, JR (2013). «The spectrum of SWI/SNF mutations, ubiquitous in human cancers.». PLOS ONE 8 (1): e55119. PMC 3552954. PMID 23355908. doi:10.1371/journal.pone.0055119.
- ↑ «Exome sequencing identifies frequent mutation of the SWI/SNF complex gene PBRM1 in renal carcinoma». Nature 469 (7331): 539-42. January 2011. PMC 3030920. PMID 21248752. doi:10.1038/nature09639.
Enlaces externos
- Esta obra contiene una traducción derivada de «PBRM1» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
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