Aminometiltransferasa
Aminometiltransferasa | ||||||
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Estructura 3D de la aminometiltransferasa humana. PDB 1WSR. | ||||||
Estructuras disponibles | ||||||
PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 1WSR Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum | |||||
Identificadores | ||||||
Símbolos | AMT (HGNC: 473) GCST, NKH | |||||
Identificadores externos | Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz BRENDA: entrada en BRENDA ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica | |||||
Número EC | 2.1.2.10 | |||||
Locus | Cr. 3 p21.2-p21.1 | |||||
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Ortólogos | ||||||
Especies |
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Entrez |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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PubMed (Búsqueda) |
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PMC (Búsqueda) |
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[editar datos en Wikidata] |
La enzima Aminometiltransferasa (AMT) EC 2.1.2.10 (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última). cataliza la reacción de transferencia de un grupo metilamino al tetrahidrofolato obteniéndose 5,10-metilenotetrahidrofolato y amoníaco.
- Proteína-S(8)-aminometildihidrolipoil-lisina + Tetrahidrofolato Proteína-dihidrolipoil-lisina + 5,10-metilenotetrahidrofolato + NH3
Su localización celular es la mitocondria y pertenece al complejo enzimático de segmentación de la glicina en donde se llama Proteína T. Las otras enzimas/proteínas constituyentes de este complejo son:
- Proteína L. Dihidrolipoil deshidrogenasa.
- Proteína P. Glicina deshidrogenasa (descarboxilante).
- Proteína H. P23434.
La deficiencia en AMT es causa de la hiperglicemia no cetótica (NKH (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).), también conocida como encefalopatía de la glicina (GCE). La NKH es una enfermedad autosomal recesiva caracterizada por la acumulación de una gran cantidad de glicina en los fluidos corporales y por síntomas neurológicos severos.
Enlaces externos
- NiceZyme (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última). (en inglés).
- Datos: Q1632039