Van-Buchem-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
M85.2 Hyperostose des Schädels
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Van-Buchem-Syndrom ist eine angeborene Skelettdysplasie mit Hyperplasie der Röhrenknochen und der Schädel-Kalotte.[1][2]

Synonyme sind: Van-Buchem-Krankheit; Morbus van Buchem; Sklerosteose; Endostale Hyperostose Typ van Buchem; lateinisch Hyperostosis corticalis generalisata familiaris

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstbeschrieb aus dem Jahre 1955 durch den niederländischen Internisten Francis Steven Peter van Buchem und Mitarbeiter.[3]

Verbreitung

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursache und Einteilung

Nach der zugrundeliegenden genetischen Veränderung werden derzeit unterschieden:

  • Typ I (Hyperostosis corticalis generalisata; Van Buchem Disease; Hyperphosphatasemia tarda; Autosomal recessive endosteale Hyperostose) mit Mutationen im SOST-Gen im Chromosom 17 am Genort q21.31[4]
  • Typ II (VBCH2) mit Mutationen im LRP5-Gen im Chromosom 11 an q13.2.[5]

Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind:[1]

  • In der Kindheit beginnende, zunehmende Hyperplasie des Unterkiefers, oft auch Verbreiterung der Nase und Auftreibung der Stirn
  • Hyperostose der Schädelbasis mit Ausfällen von Hirnnerven

Diagnose

Im Röntgenbild findet sich eine Verdickung und Sklerose der Schädelkalotte sowie der Schädelbasis, Endostose der langen Röhrenknochen, geringe Irregularität der kortikalen Begrenzung.

Literatur

  • R. H. Owen: Van Buchem’s disease (hyperostosis corticalis generalisata) In: The British journal of radiology, Band 49, Nr. 578, Februar 1976, S. 126–132, doi:10.1259/0007-1285-49-578-126, PMID 181111.
  • D. Scopelliti, R. Orsini, E. Ventucci, D. Carratelli: Mallatia di Van Buchem. In: Minerva stomatologica, Band 48, Nr. 5, Mai 1999, S. 227–234; PMID 10434540.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
  2. ↑ a b Eintrag zu Hyperostosis corticalis generalisata. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ F. S. P. van Buchem, H. N. Hadders, J. F. Hansen, M. G. Woldring: Hyperostosis corticalis generalisata. Report of seven cases. In: The American journal of medicine, Band 33, September 1962, S. 387–397; ISSN 0002-9343, PMID 13924477.
  4. ↑ Van Buchem disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Van Buchem Disease, Type 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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