Oro-fazio-digitales Syndrom

Unter dem Begriff Oro-fazio-digitales Syndrom (kurz OFD) wird eine Reihe von seltenen angeborenen Fehlbildungssyndromen mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes zusammengefasst.^[1][2]

Synonyme sind: OFDS; lateinisch Dysplasia linguofacialis; englisch Oro-facio-digital syndrome; OFDS; Orodigitofacial dysostosis; Orodigitofacial syndrome; Orofaciodigital syndrome

• Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 (Papillon-Léage-Psaume-Syndrom)
• Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 (Mohr-Syndrom)
• Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 (Sugarman-Syndrom)
• Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 (Baraitser-Burn-Syndrom)
• Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 (Thurston-Syndrom)
• Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 (Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt) (Varadi-Papp-Syndrom; Váradi-Syndrom)
• Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7 (Whelan-Syndrom)
• Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 (Edwards-Syndrom)
• Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 (mit retinalen Anomalien)
• Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 (mit Fibula-Aplasie)
• Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 (Typ Gabrielli)
• Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 (Moran-Barroso-Syndrom)
• Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 (Degner-Syndrom)
• Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14

• Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 

• Genetics Home Reference
• Rare Diseases

1. ↑ Eintrag zu Oro-fazio-digitales Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
2. ↑ B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS). In: Cilia. Band 5, 2016, S. 12. doi:10.1186/s13630-016-0034-4.

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