Nicolaides–Baraitser-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Nicolaides–Baraitser-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Minderwuchs, Behaarungsstörung, Fehlbildungen der Finger, Epilepsie und schwerer geistiger Retardierung.[1][2]

Synonyme sind: NCBRS; englisch Sparse Hair And Mental Retardation; NBS

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die zypriotische Neuropädiaterin Paola Nicolaides und den britischen Humangenetiker Michael Baraitser.[3]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Baraitser-Winter-Syndrom.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Neu-Mutationen im SMARCA2-Gen am Genort 9p24.3 zugrunde.[4][2]

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Hände bei Patienten mit NCBRS
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Füße bei Patienten mit NCBRS

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • Minderwuchs
  • Hypotrichose mit spärlichem Kopfhaar
  • Gesichtsauffälligkeiten mit Mikrozephalie
  • Krampfleiden und schwerer geistiger Retardierung
  • Brachydaktylie mit Zapfenepiphysen, betonten Interphalangealgelenken und distalen Phalangen aufgrund verminderten subkutanen Fettgewebes

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Coffin-Siris-Syndrom.

Literatur

  • N. C. Bramswig, H. J. Lüdecke, Y. Alanay, B. Albrecht, A. Barthelmie, K. Boduroglu, D. Braunholz, A. Caliebe, K. H. Chrzanowska, J. C. Czeschik, S. Endele, E. Graf, E. Guillén-Navarro, P. Kiper, V. López-González, I. Parenti, J. Pozojevic, G. E. Utine, T. Wieland, F. J. Kaiser, B. Wollnik, T. M. Strom, D. Wieczorek: Exome sequencing unravels unexpected differential diagnoses in individuals with the tentative diagnosis of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes. In: Human genetics. Bd. 134, Nr. 6, Juni 2015, S. 553–568, doi:10.1007/s00439-015-1535-8, PMID 25724810.
  • D. Wolff, S. Endele, S. Azzarello-Burri, J. Hoyer, M. Zweier, I. Schanze, B. Schmitt, A. Rauch, A. Reis, C. Zweier: In-Frame Deletion and Missense Mutations of the C-Terminal Helicase Domain of SMARCA2 in Three Patients with Nicolaides-Baraitser Syndrome. In: Molecular syndromology. Bd. 2, Nr. 6, April 2012, S. 237–244, PMID 22822383, PMC 3362220 (freier Volltext).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Eintrag zu Nicolaides-Baraitser-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b c O. Abdul-Rahman: Nicolaides-Baraitser Syndrome, PMID 26468571.
  3. ↑ P. Nicolaides, M. Baraitser: An unusual syndrome with mental retardation and sparse hair. In: Clinical dysmorphology. Bd. 2, Nr. 3, Juli 1993, S. 232–236, PMID 8287185.
  4. ↑ Nicolaides-Baraitser syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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