MOMO-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.3 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das MOMO-Syndrom, Akronym für Makrozephalie, Obesitas, Mentale Behinderung, Okuläre Auffälligkeiten, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]
Synonyme sind: Makrosomie-Adipositas-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom; Makrosomie-Adipositas-Makrozephalie-Augenanomalie-Syndrom
Die Bezeichnung wurde im Jahre 1993 von den Autoren der Erstbeschreibung, den brasilianischen Ärzten Danilo Moretti-Ferreira und Mitarbeitern, vorgeschlagen.[2]
Verbreitung und Ursache
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Makrosomie
- Adipositas
- Intelligenzminderung
- Augenanomalien wie Hypertelorismus
Ferner finden sich gehäuft Auffälligkeiten wie breite Nasenwurzel, breite Stirn, verzögerte Skelettreifung.
Zusätzlich können weitere Fehlbildungen wie Holoprosencephalie und Kryptorchismus auftreten.[3]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind u. a. andere Syndrome mit Makrosomie wie Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom oder Perlman-Syndrom.
Literatur
- C. Passalacqua, M. García, E. Sepúlveda, D. Toledo, M. Valencia, M. Arancibia: Psychological and cognitive evaluation of autism in a patient with MOMO syndrome: a case report and literature review. In: Medwave. Band 19, Nummer 4, Mai 2019, S. e7622, doi:10.5867/medwave.2019.04.7621, PMID 31075093 (Review).
- N. Di Donato, A. Riess, K. Hackmann, A. Rump, A. Huebner, M. von der Hagen, G. Hahn, E. Schrock, S. Tinschert: Macrocephaly, obesity, mental (intellectual) disability, and ocular abnormalities: alternative definition and further delineation of MOMO syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 158A, Nr. 11, November 2012, S. 2857–2862, doi:10.1002/ajmg.a.35481, PMID 22821547.
- R. Wallerstein, R. D. Sugalski: A new case of MOMO syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 19, Nr. 1, Januar 2010, S. 1–4, doi:10.1097/MCD.0b013e32831552a8, PMID 19996736.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Eintrag zu MOMO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ D. Moretti-Ferreira, C. P. Koiffmann, M. Listik, N. Setian, A. Wajntal: Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 46, Nr. 5, Juni 1993, S. 555–558, doi:10.1002/ajmg.1320460519, PMID 8322820.
- ↑ S. Sharda, I. Panigrahi, R. K. Marwaha: MOMO Syndrome with Holoprosencephaly and Cryptorchidism: Expanding the Spectrum of the New Obesity Syndrome. In: Case reports in genetics. Bd. 2011, 2011, S. 839650, doi:10.1155/2011/839650, PMID 23074680, PMC 3447232 (freier Volltext).
Weblinks
- Rare Diseases
- Right Diagnosis
- MOMO syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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