Lubani-al-Saleh-Teebi-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E84.9 | Zystische Fibrose, nicht näher bezeichnet |
| K29.- | Gastritis und Duodenitis |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Lubani-al-Saleh-Teebi-Syndrom, auch Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Mukoviszidose (Zystische Fibrose) mit Gastritis und Megaloblastenanämie.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch den kuwaitischen Pädiater M. M. Lubani und Mitarbeiter.[2]
Die Erkrankung ist nicht mit dem Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom zu verwechseln.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, die Ursache ist nicht bekannt. Bislang wurde lediglich über eine Familie berichtet.[1][3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind: Manifestation im Kleinkindesalter mit Entwicklung einer Mukoviszidose, zusätzlicher Gastritis und Megaloblastenanämie.
Weblinks
- Rare Diseases
Einzelnachweise
- ↑ a b Eintrag zu Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ M. M. Lubani, Q. A. al-Saleh, A. S. Teebi, A. Moosa, M. H. Kalaoui: Cystic fibrosis and Helicobacter pylori gastritis, megaloblastic anaemia, subnormal mentality and minor anomalies in two siblings: a new syndrome? In: European Journal of Pediatrics. Bd. 150, Nr. 4, Februar 1991, S. 253–255, PMID 2029916.
- ↑ Cystic Fibrosis With Helicobacter Pylori Gastritis, Megaloblastic Anemia, And Mental Retardation. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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