Dystroglykanopathie

Dystroglykanopathie bezeichnet eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Muskeldystrophien auf der Grundlage einer Stoffwechselstörung der Glykosylierung.

Folgende Einteilung ist derzeit gebräuchlich:

Qualitative oder quantitative Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie^[1]

• Primäre Alpha-Dystroglykan-Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie, primäre^[2]
  • Gliedergürteldystrophie 2P, Synonym: LGMD2P
  • MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie^[3]
• Sekundäre Alpha-Dystroglykan-Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie, sekundäre^[4]
  • FKRP-Defekte
  • Gliedergürteldystrophie 2I
  • Fukutin-Defekte^[5]
  • LGMD2U, Synonym: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2U^[6]
  • LGMD durch POMK-Mangel^[7]
  • LARGE-Defekte^[8]
  • Protein-O-Mannose-Defekte^[9]
    • Protein-O-Mannosyltransferase 1-Mangel
    • Protein-O-Mannosyltransferase 2-Mangel
    • Gliedergürteldystrophie 2K
    • LGMD2N^[10]

Durch Dystroglykanopathie verursachte CDM, Synonym: Kongenitale Muskeldystrophien^[11]

• Mit Anomalien an Hirn und Auge^[12] ORPHA352687
  • MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie^[13]
  • Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit
  • Muskeldystrophie Typ Fukuyama
  • Walker-Warburg-Syndrom
• Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Io, Synonyme: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Io; CDG-Io; CDG-Syndrom Typ Io; CDG1O; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Io^[14]
• Kongenitale Muskeldystrophie 1C, Synonyme: CMD mit Intelligenzminderung; CMD-MR
• Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iu, Synonyme: G (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu; CDG-Iu; CDG-Syndrom Typ Iu; CDG1U; CMD mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie; DPM2-CDG; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iu^[15]
• CMD mit zerebellärer Beteiligung, Synonym: CMD-CRB^[16]
• CDM ohne Intelligenzminderung^[17]

1. ↑ Orphanet Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte
2. ↑ Orphanet Primäre qualitative oder quantitative Defekte
3. ↑ Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
4. ↑ Orphanet Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte
5. ↑ Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
6. ↑ Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
7. ↑ Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
8. ↑ Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
9. ↑ Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
10. ↑ Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
11. ↑ Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
12. ↑ Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
13. ↑ Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
14. ↑ DPM3-CDG. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
15. ↑ Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
16. ↑ Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
17. ↑ Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

• Störung der Glykolylierung

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