Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q73.8 | Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom ist eine extrem seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Verkürzung und Verformung von Gliedmaßen und Nephritis (Nierenentzündung). Es handelt sich um eine Form einer Dyschondrosteose.[1]
Die Beschreibung stammt aus dem Jahre 1976 durch die US-amerikanischen Ärzte Steve J. Funderburk und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur eine Großfamilie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Klinische Erscheinungen
- Kleinwuchs
- mesomele Verkürzung (symmetrisch der Mittelsegmente) der Gliedmaßen
- Madelung-Deformität
- angeborene Nephritis
Das weibliche Geschlecht ist schwerer und vier Mal häufiger als das männliche Geschlecht betroffen.
Die Veränderungen sind denen bei der Dyschondrosteose Léri Weill sehr ähnlich.[1]
Einzelnachweise
- ↑ a b c Eintrag zu OBSOLET: Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ S. J. Funderburk, L. Smith, R. E. Falk, J. M. Bergstein, H. Winter: A family with concurrent mesomelic shortening and hereditary nephritis. In: Birth defects original article series. Band 12, Nummer 6, 1976, S. 47–61, PMID 788812 (Review).
Weblinks
- Dyschondrosteosis And Nephritis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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