Carney-Trias
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D44.8 | Beteiligung mehrerer endokriner Drüsen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Carney-Trias (englisch Carney's syndrome) ist eine sehr seltene Assoziation von Gastrointestinalem Stromatumor (GIST), Paragangliomen und Chondromen der Lunge und wird den Multiplen endokrinen Neoplasien zugerechnet.[1][2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1977 durch den US-amerikanischen Pathologen J. Aiden Carney.[3][4]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit
- dem Carney-Stratakis-Syndrom, einer angeborenen Erkrankung mit Gastrointestinalem Stromatumor (GIST) und Paragangliomen.[5]
- dem Carney-Komplex (oder Carney-Syndrom), einem Komplex von Myxomen, Hautflecken und hormoneller Überfunktion.[6]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben,[1] eine erbliche Komponente wird vermutet, es ist über die Ursache aber bislang noch nichts Genaues bekannt.[7] Die Erkrankung betrifft hauptsächlich Frauen.[8]
Klinische Erscheinungen
Zusätzlich zu den Erkrankungen der Triade treten Phäochromocytome, Leiomyome der Speiseröhre und Adenome der Nebennierenrinde gehäuft auf.[9]
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den Befunden der klinischen Untersuchung und der medizinischen Bildgebung.[10]
Differentialdiagnose
Die wichtigste Differentialdiagnose ist das Carney-Stratakis-Syndrom.
Therapie
Die Behandlung richtet sich gegen die jeweiligen Tumoren, wie in deren Artikeln beschrieben.
Einzelnachweise
- ↑ a b Orphanet Carney-Trias
- ↑ Who named it Carney’s syndrome.
- ↑ Who named it Carney.
- ↑ J. A. Carney, S. G. Sheps, V. L. Go, H. Gordon: The triad of gastric leiomyosarcoma, functioning extra-adrenal paraganglioma and pulmonary chondroma. In: The New England Journal of Medicine, Band 296, Nr. 26, Juni 1977, S. 1517–1518, doi:10.1056/NEJM197706302962609, PMID 865533.
- ↑ Carney-Trias. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ S. A. Boikos, P. Xekouki, E. Fumagalli, F. R. Faucz, M. Raygada, E. Szarek, E. Ball, S. Y. Kim, M. Miettinen, L. J. Helman, J. A. Carney, K. Pacak, C. A. Stratakis: Carney triad can be (rarely) associated with germline succinate dehydrogenase defects. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Juli 2015; doi:10.1038/ejhg.2015.142, PMID 26173966.
- ↑ Carney Triad. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ C. A. Stratakis, J. A. Carney: The triad of paragangliomas, gastric stromal tumours and pulmonary chondromas (Carney triad), and the dyad of paragangliomas and gastric stromal sarcomas (Carney-Stratakis syndrome): molecular genetics and clinical implications. In: Journal of internal medicine, Band 266, Nr. 1, Juli 2009, S. 43–52; doi:10.1111/j.1365-2796.2009.02110.x, PMID 19522824, PMC 3129547 (freier Volltext) (Review).
- ↑ G. Z. Papadakis, N. J. Patronas, C. C. Chen, J. A. Carney, C. A. Stratakis: Combined PET/CT by 18F-FDOPA, 18F-FDA, 18F-FDG, and MRI correlation on a patient with Carney triad. In: Clinical Nuclear Medicine, Band 40, Nr. 1, Januar 2015, S. 70–72, doi:10.1097/RLU.0000000000000616, PMID 25423347, PMC 4260990 (freier Volltext).
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