Autosomal-dominante zerebellare Ataxie
Klassifikation nach ICD-10 | |
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G11.1 | Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie |
G11.8 | Sonstige hereditäre Ataxien |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Autosomal-dominante zerebellare Ataxie (ADCA) ist eine Gruppe seltener angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen langsam fortschreitender spinozerebellare Ataxie und autosomal-dominanter Vererbung.[1]
Synonyme sind: ADCA, Kleinhirnataxie, Spinozerebelläre Ataxie
Alle Formen haben ohne begleitende Erkrankungen eine Atrophie des Kleinhirns gemeinsam, meistens mit Gangataxie, unsicherem Stehen, Dysarthrie und/oder Sehstörungen wegen gestörter Augenbewegungen.
Die Veränderungen können nur das Kleinhirn (ADCA Typ III), aber auch zusätzlich die Retina (ADCA Typ II), den Sehnerv, ponto-medulläre Systeme, Basalganglien, Hirnrinde, Rückenmarksbahnen oder periphere Nerven (ADCA Typ I) mit betreffen.
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1–9 / 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Krankheitsbeginn ist meistens zwischen dem 3. und 5. Lebensjahrzehnt.[1]
Ursache
Bei 50–80 % kann ein zugrundeliegender Gendefekt nachgewiesen werden. Die genetische Klassifikation und Bezeichnung der betroffenen Gene erfolgt unter der Bezeichnung Spinozerebellare Ataxien (SCA).
Klassifikation
ADCA kann in 3 Haupttypen mit Untergruppen unterteilt werden.[2]
ADCA Typ I
Synonym: Cerebellar plus-Syndrom, mit über Kleinhirn und Retina hinausgehenden weiteren Veränderungen[3]
- Subtyp 1 (häufigste Form)
- SCA1[4]
- SCA2[5]
- SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), häufigste
- SCA17[6]
- DRPLA[7]
- Subtyp 2
- SCA8[8]
- SCA10[9]
- SCA12[10]
- Subtyp 3
- SCA13, ADCA mit mentaler Retardierung, Spinozerebellare Ataxie Typ 13
- SCA14[11]
- SCA15[12]
- SCA16[13]
- SCA27[14]
- SCA28[15]
Ferner gehören zu diesem Typ I:
- SCA15/16[16]
- SCA18[17]
- SCA19/22[18]
- SCA21[19]
- SCA23[20]
- SCA25[21]
- SCA29[22]
- SCA32[23]
- SCA34[24]
- SCA35[25]
- SCA36[26]
- SCA37[27]
- SCA40[28]
- SCA43[29]
ADCA Typ II
ADCA Typ II bezeichnet eine Krankheitsgruppe, auf das Kleinhirn und die Retina beschränkt[30]
- SCA7, Synonym: Ataxie mit Pigmentretinopathie; Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ 7[31]
ADCA Typ III
Synonym: Rein Zerebelläres Syndrom – milde pyramidale Störungen, auf das Kleinhirn beschränkt[32]
- SCA15[33]
- SCA20[34]
ADCA Typ IV
- ADCA Typ IV (Krankheitsgruppe) mit Myoklonien und Taubheit[35]
- Dentato-rubro-pallido-luysianische Atrophie mit Demenz
- ADCA-DN, Synonym: Zerebelläre Ataxie-Schwerhörigkeit-Narkolepsie-Syndrom[36][37]
Literatur
- S. Fujioka, C. Sundal, Z. K. Wszolek: Autosomal dominant cerebellar ataxia type III: a review of the phenotypic and genotypic characteristics. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 8, Januar 2013, S. 14, doi:10.1186/1750-1172-8-14, PMID 23331413, PMC 3558377 (freier Volltext) (Review).
- S. Rivaud-Pechoux, A. Dürr, B. Gaymard, G. Cancel, C. J. Ploner, Y. Agid, A. Brice, C. Pierrot-Deseilligny: Eye movement abnormalities correlate with genotype in autosomal dominant cerebellar ataxia type I. In: Annals of neurology. Band 43, Nummer 3, März 1998, S. 297–302, doi:10.1002/ana.410430306, PMID 9506545 (Review).
- A. E. Harding: Clinical features and classification of inherited ataxias. In: Advances in neurology. Band 61, 1993, S. 1–14, PMID 8421960 (Review).
Einzelnachweise
- ↑ a b Eintrag zu Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ N. R. Whaley, S. Fujioka, Z. K. Wszolek: Autosomal dominant cerebellar ataxia type I: a review of the phenotypic and genotypic characteristics. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 6, Mai 2011, S. 33, doi:10.1186/1750-1172-6-33, PMID 21619691, PMC 3123548 (freier Volltext) (Review).
- ↑ Eintrag zu Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Spinozerebelläre Ataxie Typ 43. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ A. Catania, L. Peverelli, S. Tabano, D. Ghezzi, C. Lamperti: DNMT1-complex disorder caused by a novel mutation associated with an overlapping phenotype of autosomal-dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy (ADCA-DN) and hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss (HSN1E). In: Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology. Band 40, Nummer 9, September 2019, S. 1963–1966, doi:10.1007/s10072-019-03859-7, PMID 30911858.
Weblinks
- Rare Diseases