Autosomal-dominante zerebellare Ataxie

Klassifikation nach ICD-10
G11.1 Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie
G11.8 Sonstige hereditäre Ataxien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Autosomal-dominante zerebellare Ataxie (ADCA) ist eine Gruppe seltener angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen langsam fortschreitender spinozerebellare Ataxie und autosomal-dominanter Vererbung.[1]

Synonyme sind: ADCA, Kleinhirnataxie, Spinozerebelläre Ataxie

Alle Formen haben ohne begleitende Erkrankungen eine Atrophie des Kleinhirns gemeinsam, meistens mit Gangataxie, unsicherem Stehen, Dysarthrie und/oder Sehstörungen wegen gestörter Augenbewegungen.

Die Veränderungen können nur das Kleinhirn (ADCA Typ III), aber auch zusätzlich die Retina (ADCA Typ II), den Sehnerv, ponto-medulläre Systeme, Basalganglien, Hirnrinde, Rückenmarksbahnen oder periphere Nerven (ADCA Typ I) mit betreffen.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 / 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Krankheitsbeginn ist meistens zwischen dem 3. und 5. Lebensjahrzehnt.[1]

Ursache

Bei 50–80 % kann ein zugrundeliegender Gendefekt nachgewiesen werden. Die genetische Klassifikation und Bezeichnung der betroffenen Gene erfolgt unter der Bezeichnung Spinozerebellare Ataxien (SCA).

Klassifikation

ADCA kann in 3 Haupttypen mit Untergruppen unterteilt werden.[2]

ADCA Typ I

Synonym: Cerebellar plus-Syndrom, mit über Kleinhirn und Retina hinausgehenden weiteren Veränderungen[3]

  • Subtyp 1 (häufigste Form)
    • SCA1[4]
    • SCA2[5]
    • SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), häufigste
    • SCA17[6]
    • DRPLA[7]
  • Subtyp 2
    • SCA8[8]
    • SCA10[9]
    • SCA12[10]
  • Subtyp 3
    • SCA13, ADCA mit mentaler Retardierung, Spinozerebellare Ataxie Typ 13
    • SCA14[11]
    • SCA15[12]
    • SCA16[13]
    • SCA27[14]
    • SCA28[15]

Ferner gehören zu diesem Typ I:

  • SCA15/16[16]
  • SCA18[17]
  • SCA19/22[18]
  • SCA21[19]
  • SCA23[20]
  • SCA25[21]
  • SCA29[22]
  • SCA32[23]
  • SCA34[24]
  • SCA35[25]
  • SCA36[26]
  • SCA37[27]
  • SCA40[28]
  • SCA43[29]

ADCA Typ II

ADCA Typ II bezeichnet eine Krankheitsgruppe, auf das Kleinhirn und die Retina beschränkt[30]

  • SCA7, Synonym: Ataxie mit Pigmentretinopathie; Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ 7[31]

ADCA Typ III

Synonym: Rein Zerebelläres Syndrom – milde pyramidale Störungen, auf das Kleinhirn beschränkt[32]

  • SCA15[33]
  • SCA20[34]

ADCA Typ IV

  • ADCA Typ IV (Krankheitsgruppe) mit Myoklonien und Taubheit[35]
    • Dentato-rubro-pallido-luysianische Atrophie mit Demenz
  • ADCA-DN, Synonym: Zerebelläre Ataxie-Schwerhörigkeit-Narkolepsie-Syndrom[36][37]

Literatur

  • S. Fujioka, C. Sundal, Z. K. Wszolek: Autosomal dominant cerebellar ataxia type III: a review of the phenotypic and genotypic characteristics. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 8, Januar 2013, S. 14, doi:10.1186/1750-1172-8-14, PMID 23331413, PMC 3558377 (freier Volltext) (Review).
  • S. Rivaud-Pechoux, A. Dürr, B. Gaymard, G. Cancel, C. J. Ploner, Y. Agid, A. Brice, C. Pierrot-Deseilligny: Eye movement abnormalities correlate with genotype in autosomal dominant cerebellar ataxia type I. In: Annals of neurology. Band 43, Nummer 3, März 1998, S. 297–302, doi:10.1002/ana.410430306, PMID 9506545 (Review).
  • A. E. Harding: Clinical features and classification of inherited ataxias. In: Advances in neurology. Band 61, 1993, S. 1–14, PMID 8421960 (Review).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Eintrag zu Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ N. R. Whaley, S. Fujioka, Z. K. Wszolek: Autosomal dominant cerebellar ataxia type I: a review of the phenotypic and genotypic characteristics. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 6, Mai 2011, S. 33, doi:10.1186/1750-1172-6-33, PMID 21619691, PMC 3123548 (freier Volltext) (Review).
  3. ↑ Eintrag zu Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  4. ↑ Eintrag zu Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. ↑ Eintrag zu Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ Eintrag zu Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  11. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  12. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  13. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  14. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  15. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  16. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  17. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  18. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  19. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  20. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  21. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  22. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  23. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  24. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  25. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  26. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  27. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  28. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  29. ↑ Eintrag zu Spinozerebelläre Ataxie Typ 43. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  30. ↑ Eintrag zu Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  31. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  32. ↑ Eintrag zu Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  33. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  34. ↑ Eintrag zu Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  35. ↑ Eintrag zu Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  36. ↑ Eintrag zu Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  37. ↑ A. Catania, L. Peverelli, S. Tabano, D. Ghezzi, C. Lamperti: DNMT1-complex disorder caused by a novel mutation associated with an overlapping phenotype of autosomal-dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy (ADCA-DN) and hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss (HSN1E). In: Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology. Band 40, Nummer 9, September 2019, S. 1963–1966, doi:10.1007/s10072-019-03859-7, PMID 30911858.
  • Rare Diseases
Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!