Glucosa-6-fosfat isomerasa

Infotaula de genGlucosa-6-fosfat isomerasa
Estructures disponibles
PDBCerca Human UniProt: PDBe RCSB
Llista de codis id de PDB

1NUH, 1IAT, 1IRI, 1JIQ, 1JLH

Identificadors
ÀliesGPI (HUGO), AMF, GNPI, NLK, PGI, PHI, SA-36, SA36, glucose-6-phosphate isomerase
IDs externesOMIM: 172400   HomoloGene: 145   GeneCards: GPI   OMA: GPI - orthologs
Localització del gen (humà)
Cromosoma 19 (humà)
Crom.Cromosoma 19 (humà)[1]
Cromosoma 19 (humà)
Localització genòmica per Glucosa-6-fosfat isomerasa
Localització genòmica per Glucosa-6-fosfat isomerasa
Banda19q13.11Inici34.359.480 bp[1]
Fi34.402.413 bp[1]
Patró d'expressió d'ARN
Bgee
HumàRatolí (ortòleg)
Més explicacions
  • apex of heart Podeu traduir-lo

  • right adrenal gland Podeu traduir-lo

  • right adrenal cortex Podeu traduir-lo

  • right frontal lobe Podeu traduir-lo

  • left adrenal gland Podeu traduir-lo

  • right hemisphere of cerebellum Podeu traduir-lo

  • ventricle esquerre

  • left adrenal cortex Podeu traduir-lo

  • right auricle Podeu traduir-lo

  • còrtex prefrontal
    n/a
Més dades d'expressió de referència
BioGPS
n/a
Ontologia genètica
Funció molecular
  • cytokine activity Podeu traduir-lo
  • monosaccharide binding Podeu traduir-lo
  • intramolecular transferase activity Podeu traduir-lo
  • glucose-6-phosphate isomerase activity Podeu traduir-lo
  • isomerase activity Podeu traduir-lo
  • growth factor activity Podeu traduir-lo
  • unió de la proteïna de la ubiquitina Podeu corregir-lo
Component cel·lular
  • membrana Podeu corregir-lo
  • mielinització Podeu corregir-lo
  • membrana plasmàtica 
  • nucleoplasma 
  • ciliary membrane Podeu traduir-lo
  • neuron projection Podeu traduir-lo
  • exosoma extracel·lular Podeu corregir-lo
  • regió extracel·lular Podeu corregir-lo
  • extracel·lular 
  • citoplasma 
  • citosol 
  • secretory granule lumen Podeu traduir-lo
  • ficolin-1-rich granule lumen Podeu traduir-lo
Procés biològic
  • NEURONA Podeu corregir-lo
  • hemostàsia 
  • gliconeogènesi 
  • negative regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process Podeu traduir-lo
  • glicòlisi 
  • glucose homeostasis Podeu traduir-lo
  • canonical glycolysis Podeu traduir-lo
  • formació del mesoderm Podeu corregir-lo
  • aldehyde catabolic process Podeu traduir-lo
  • in utero embryonic development Podeu traduir-lo
  • erythrocyte homeostasis Podeu traduir-lo
  • humoral immune response Podeu traduir-lo
  • methylglyoxal biosynthetic process Podeu traduir-lo
  • angiogènesi 
  • learning or memory Podeu traduir-lo
  • glucose 6-phosphate metabolic process Podeu traduir-lo
  • response to progesterone Podeu traduir-lo
  • response to morphine Podeu traduir-lo
  • response to immobilization stress Podeu traduir-lo
  • response to estradiol Podeu traduir-lo
  • response to testosterone Podeu traduir-lo
  • response to cadmium ion Podeu traduir-lo
  • response to muscle stretch Podeu traduir-lo
  • neutrophil degranulation Podeu traduir-lo
  • metabolisme dels carbohidrats 
  • regulation of signaling receptor activity Podeu traduir-lo
  • positive regulation of endothelial cell migration Podeu traduir-lo
  • transducció de senyal 
Fonts:Amigo / QuickGO
Ortòlegs
EspèciesHumàRatolí
Entrez

2821

14751

Ensembl

ENSG00000282019
ENSG00000105220

ENSMUSG00000036427

UniProt

P06744

n/a

RefSeq (ARNm)
NM_000175
NM_001184722
NM_001289789
NM_001289790
NM_001329909

NM_001329910
NM_001329911

NM_008155

RefSeq (proteïna)
NP_000166
NP_001171651
NP_001276718
NP_001276719
NP_001316838

NP_001316839
NP_001316840

n/a

Localització (UCSC)Chr 19: 34.36 – 34.4 Mbn/a
Cerca a PubMed[2][3]
Wikidata
Veure/Editar HumàVeure/Editar Ratolí
Infotaula d'enzimGlucosa-6-fosfat isomerasa
Mecanisme de la reacció de la fosfoglucosa isomerasa.

La glucosa-6-fosfat isomerasa,(en anglès:Glucose-6-phosphate isomerase o alternativament coneguda com a phosphoglucose isomerase o phosphohexose isomerase) és un enzim que catalitza la conversió de la glucosa-6-fosfat cap a fructosa 6-fosfat dins el segon pas de la glicòlisi.

La variant humana d'aquest enzim es codifica pel gen GPI.[4]

Funció

Aquest gen pertany a la família GPI els embres de la qual codifiquen proteïnes implicades en vies energètiques. La proteïna codificada per aquest gen és un enzim dimèric que catalitza la isomerització reversible de la glucosa-6-fosfat i la fructosa-6-fosfat.

glucosa-6-fosfat ⇔ fructosa-6-fosfat

Aquesta proteïna té funcions diferents dins i fora de la cèl·lula. Dins del citoplasma, aquesta proteïna està implicada en la glicòlisi i la gluconeogènesi, mentre que fora de la cèl·lula la seva funció és de factor neurotròfic per les neurones. Aquesta mateixa proteïna en les cèl·les amb càncer on s'anomena en anglès autocrine motility factor[5] i estimula la metàstasi.[6] Defectes en aquest gen causen anèmia hemolítica i en deficiència severa causen la mort neonatal i problemes neurològics.[4]

Referències

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 ENSG00000105220 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000282019, ENSG00000105220 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ↑ 4,0 4,1 «Entrez Gene: GPI glucose phosphate isomerase».
  5. ↑ Dobashi Y, Watanabe H, Sato Y, et al. «Differential expression and pathological significance of autocrine motility factor/glucose-6-phosphate isomerase expression in human lung carcinomas». J. Pathol., 210, 4, desembre 2006, pàg. 431–40. DOI: 10.1002/path.2069. PMID: 17029220.
  6. ↑ Watanabe H, Takehana K, Date M, Shinozaki T, Raz A «Tumor cell autocrine motility factor is the neuroleukin/phosphohexose isomerase polypeptide». Cancer Res., 56, 13, 01-07-1996, pàg. 2960–3. PMID: 8674049.

Bibliografia

  • Walker JI, Faik P, Morgan MJ «Characterization of the 5' end of the gene for human glucose phosphate isomerase (GPI).». Genomics, 7, 4, 1990, pàg. 638–43. DOI: 10.1016/0888-7543(90)90212-D. PMID: 2387591.
  • Brownstein BH, Silverman GA, Little RD, et al. «Isolation of single-copy human genes from a library of yeast artificial chromosome clones.». Science, 244, 4910, 1989, pàg. 1348–51. DOI: 10.1126/science.2544027. PMID: 2544027.
  • Mizrachi Y «Neurotrophic activity of monomeric glucophosphoisomerase was blocked by human immunodeficiency virus (HIV-1) and peptides from HIV-1 envelope glycoprotein.». J. Neurosci. Res., 23, 2, 1989, pàg. 217–24. DOI: 10.1002/jnr.490230212. PMID: 2547084.
  • Gurney ME, Apatoff BR, Spear GT, et al. «Neuroleukin: a lymphokine product of lectin-stimulated T cells.». Science, 234, 4776, 1986, pàg. 574–81. DOI: 10.1126/science.3020690. PMID: 3020690.
  • Faik P, Walker JI, Redmill AA, Morgan MJ «Mouse glucose-6-phosphate isomerase and neuroleukin have identical 3' sequences.». Nature, 332, 6163, 1988, pàg. 455–7. DOI: 10.1038/332455a0. PMID: 3352745.
  • Zanella A, Izzo C, Rebulla P, et al. «The first stable variant of erythrocyte glucose-phosphate isomerase associated with severe hemolytic anemia.». Am. J. Hematol., 9, 1, 1981, pàg. 1–11. DOI: 10.1002/ajh.2830090102. PMID: 7435496.
  • Faik P, Walker JI, Morgan MJ «Identification of a novel tandemly repeated sequence present in an intron of the glucose phosphate isomerase (GPI) gene in mouse and man.». Genomics, 21, 1, 1994, pàg. 122–7. DOI: 10.1006/geno.1994.1233. PMID: 7545951.
  • Xu W, Beutler E «The characterization of gene mutations for human glucose phosphate isomerase deficiency associated with chronic hemolytic anemia.». J. Clin. Invest., 94, 6, 1995, pàg. 2326–9. DOI: 10.1172/JCI117597. PMC: 330061. PMID: 7989588.
  • Xu W, Lee P, Beutler E «Human glucose phosphate isomerase: exon mapping and gene structure.». Genomics, 29, 3, 1996, pàg. 732–9. DOI: 10.1006/geno.1995.9944. PMID: 8575767.
  • Baronciani L, Zanella A, Bianchi P, et al. «Study of the molecular defects in glucose phosphate isomerase-deficient patients affected by chronic hemolytic anemia.». Blood, 88, 6, 1996, pàg. 2306–10. PMID: 8822952.
  • Beutler E, West C, Britton HA, et al. «Glucosephosphate isomerase (GPI) deficiency mutations associated with hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA).». Blood Cells Mol. Dis., 23, 3, 1998, pàg. 402–9. DOI: 10.1006/bcmd.1997.0157. PMID: 9446754.
  • Kanno H, Fujii H, Miwa S «Expression and enzymatic characterization of human glucose phosphate isomerase (GPI) variants accounting for GPI deficiency.». Blood Cells Mol. Dis., 24, 1, 1998, pàg. 54–61. DOI: 10.1006/bcmd.1998.0170. PMID: 9616041.
  • Kugler W, Breme K, Laspe P, et al. «Molecular basis of neurological dysfunction coupled with haemolytic anaemia in human glucose-6-phosphate isomerase (GPI) deficiency.». Hum. Genet., 103, 4, 1998, pàg. 450–4. DOI: 10.1007/s004390050849. PMID: 9856489.
  • Belyaeva OV, Balanovsky OP, Ashworth LK, et al. «Fine mapping of a polymorphic CA repeat marker on human chromosome 19 and its use in population studies.». Gene, 230, 2, 1999, pàg. 259–66. DOI: 10.1016/S0378-1119(99)00056-6. PMID: 10216265.
  • Yakirevich E, Naot Y «Cloning of a glucose phosphate isomerase/neuroleukin-like sperm antigen involved in sperm agglutination.». Biol. Reprod., 62, 4, 2000, pàg. 1016–23. DOI: 10.1095/biolreprod62.4.1016. PMID: 10727272.
  • Haga A, Niinaka Y, Raz A «Phosphohexose isomerase/autocrine motility factor/neuroleukin/maturation factor is a multifunctional phosphoprotein.». Biochim. Biophys. Acta, 1480, 1-2, 2000, pàg. 235–44. PMID: 11004567.

Enllaços externs

  • Glucose-6-phosphate isomerase in PROSITE
  • Phosphoglucose Isomerase
  • Glucose phosphate isomerase deficiency Arxivat 2014-05-17 a Wayback Machine.